PKU چیست؟

غربالگری فنیل کتونوری (PKU):

آزمایش غربالگری PKU یک آزمایش خون است که برای نوزادان ۲۴ تا ۷۲ ساعت پس از تولد داده می شود. PKU مخفف فنیل کتونوری است، یک اختلال نادر که از تجزیه صحیح ماده ای به نام فنیل آلانین (Phe) توسط بدن جلوگیری می کند. Ph بخشی از پروتئین هایی است که در بسیاری از غذاها و در یک شیرین کننده مصنوعی به نام آسپارتام یافت می شود. اگر PKU دارید و این غذاها را می خورید، Phe در خون انباشته می شود. سطوح بالای Ph می تواند به طور دائمی به سیستم عصبی و مغز آسیب برساند و باعث تشنج، مشکلات روانپزشکی و ناتوانی ذهنی شدید می شود.

مطالب مرتبط:چکاپ قبل از ازدواج در منزل

PKU با تغییر در عملکرد طبیعی یک ژن رخ می دهد. ژن ها واحدهای اصلی وراثت هستند که از پدر و مادر منتقل می شوند. وقتی که  مادر و یا پدر یک ژن PKU جهش یافته را به نوزاد منتقل کند، کودک به بیماری های ناشی از ان مبتلا می شود. این آزمایش به راحتی قابل انجام است و تقریباً هیچ خطری برای سلامتی ندارد. اما می تواند نوزاد را از آسیب مغزی مادام العمر و یا سایر مشکلات جدی نجات دهد. اگر PKU در مراحل اولیه تشخیص داده شود، پیروی از یک رژیم غذایی خاص و کم پروتئین/کم Phe می تواند از عوارض جلوگیری کند. خوشبختانه شیر خشک مخصوص نوزادان مبتلا به PKU وجود دارد و افراد مبتلا به PKU باید تا آخر عمر از رژیم غذایی پروتئین/کم Phe استفاده کنند. نام های دیگر: غربالگری نوزادان PKU، تست PKU

آزمایش غربالگری PKU چه کاربردی دارد؟

آزمایش PKU برای بررسی سطح بالای Phe در خون نوزاد استفاده می شود. این ممکن است به این معنی باشد که نوزاد PKU دارد و آزمایش‌های بیشتری برای تأیید یا رد تشخیص تجویز می‌شود.

چرا کودکان به آزمایش غربالگری PKU نیاز دارد؟

نوزادان تازه متولد شده در ایالات متحده باید آزمایش PKU را انجام دهند. آزمایش PKU معمولاً بخشی از یک سری آزمایشات به نام غربالگری نوزادان است. برخی از نوزادان و کودکان بزرگتر در صورتی که از کشور دیگری به فرزندخواندگی گرفته شده باشند، و/یا اگر علائم PKU را داشته باشند، ممکن است نیاز به آزمایش داشته باشند:

1. تاخیر در رشد
2. مشکلات فکری
3. بوی کپک زده در نفس، پوست و/یا ادرار
4. سر کوچک (میکروسفالی)

مطالب مرتبط: آزمایش چکاپ ویتامین در منزل

نحوه انجام ازمایش و اقدامات لازم قبل از ان

یک پزشک، پاشنه کودک شما را با الکل تمیز می کند و با یک سوزن کوچک پاشنه پا را فشار می دهد و چند قطره خون جمع آوری می کند. این آزمایش نباید زودتر از ۲۴ ساعت پس از تولد انجام شود تا اطمینان حاصل شود که کودک مقداری پروتئین، چه از شیر مادر، چه از شیر خشک، دریافت کرده است. بهترین زمان ممکن برای این آزمایش ۲۴ تا ۷۲ ساعت پس از تولد است  تا از عوارض احتمالی PKU جلوگیری شود. اگر کودک شما در بیمارستان به دنیا نیامده است و یا اگر زودتر بیمارستان را ترک کرده اید، در اسرع وقت آزمایش PKU را انجام دهید. این ازمایش نیاز به هیچ آمادگی ندارد.

سطح PKU نرمال

سطح نرمال کمتر از ۲ میلی گرم در دسی لیتر (mg/dL) است. مقدار بیشتر از ۴ میلی گرم در دسی لیتر بعنوان سطح بالا در نظر گرفته می شود. حتی اگر نتایج کودک شما در آن محدوده نباشد، لزوماً به این معنی نیست که او PKU دارد و بایستی حتما آزمایشات تکمیلی انجام شود.

تفسیر نتایج آزمایش PKU

اگر نتایج نوزاد شما نرمال نبود، پزشک آزمایش های بیشتری را برای تایید یا رد PKU تجویز می کند. این آزمایشات ممکن است شامل آزمایش خون و/یا آزمایش ادرار باشد. ممکن است لازم باشد که شما و نوزادتان آزمایشات ژنتیکی انجام دهید، زیرا PKU یک بیماری ارثی است. اگر نتایج نرمال بود، اما آزمایش زودتر از ۲۴ ساعت پس از تولد انجام شد، ممکن است لازم باشد کودک شما بین هفته اول و دوم به آزمایش مجدد نیاز داشته باشد.

چه کسانی ممکن است تحت تاثیر فنیل کتونوری (PKU) قرار گیرند؟

فنیل کتونوری (PKU) می تواند هر کسی را که جهش هایی در هر دو نسخه از ژن PAH دارد، تحت تاثیر قرار دهد. اگر فردی با PKU کنترل نشده در طول بارداری دارای سطوح بالای فنیل آلانین باشد، این می تواند منجر به ناتوانی های ذهنی، نقص های مادرزادی و مشکلات دیگر در نوزاد او شود، حتی اگر نوزاد PKU نداشته باشد. برای دریافت خدمات انجام آزمایش و چکاپ نوزاد در منزل می توانید با لیماطب در ارتباط باشید.

فنیل کتونوری (PKU) چقدر شایع است؟

فنیل کتونوری (PKU) تقریباً ۱ از هر ۱۰,۰۰۰ تا ۱۵,۰۰۰ نوزاد را هر ساله تحت تاثیر قرار می دهد.

علائم و علل PKU

علائم فنیل کتونوری (PKU) چیست؟ از آنجا که تشخیص و درمان فنیل کتونوری (PKU) معمولا بلا فاصله پس از تولد به دلیل غربالگری غیرطبیعی نوزاد انجام می شود، علائم قابل توجه بسیار نادر است. علائم بر افرادی که مورد تشخیص قرار نگرفته یا درمان نشده‌اند تاثیر می گذارد.

علائم PKU درمان نشده می تواند شامل موارد زیر باشد:

• اگزما
• تغییر رنگ پوست و یا مو (روشن تر نسبت به سایر اعضای خانواده)
• اندازه سر کوچک (میکروسفالی)
• بوی نامطبوع در تنفس، پوست یا ادرار

علاوه بر علائم ذکر شده، علائم PKU درمان نشده شدید ممکن است شامل موارد زیر نیز باشد:

• مشکلات رفتاری
• تاخیر های رشدی
• ناتوانی های ذهنی
• تشنج (در موارد نادر)

کودکان و بزرگسالان با هایپر فنیل آلانینمی خفیف در غیاب درمان، در معرض خطر بسیار کمتری برای ناتوانی های ذهنی قرار دارند.

علت بروز فنیل کتونوری (PKU) چیست؟

وجود جهش های ژنتیکی در هر دو نسخه از ژن PAH باعث بروز فنیل کتونوری (PKU) می شوند. ژن PAH به بدن شما دستور می دهد که آنزیمی به نام فنیل آلانین هیدروکسیلاز تولید کند که مسئول تجزیه اسید های آمینه به اجزای آن (پروتئین ها) است که بدن شما می تواند از آن ها استفاده کند. زمانی که بدن شما نمی تواند اسید های آمینه ای را که در رژیم غذایی خود مصرف می کنید، پردازش کند، این اسید ها در خون و بافت های شما تجمع می یابند. بدن انسان به فنیل آلانین حساس است و میزان زیاد فنیل آلانین در بدن می تواند منجر به آسیب های مغزی شود.

درمان فنیل کتونوری (PKU) چیست؟

درمان PKU مادام العمر است. این درمان ممکن است شامل یک رژیم غذایی خاص یا دارو باشد.

درمان می تواند شامل موارد زیر باشد:

• مصرف یک رژیم غذایی خاص که دارای مقادیر کم فنیل آلانین و غنی از مواد مغذی باشد
• مصرف ویتامین ها، مواد معدنی و مکمل ها
• اضافه کردن داروی مکملی به نام ساپروترین دی هیدروکلراید برای تجزیه فنیل آلانین در بدن شما

دارویی به نام پگوالیاز به افراد مبتلا به PKU اجازه می دهد تا رژیم غذایی بدون محدودیت و بدون هیچ مکملی مصرف کنند. این دارو آنزیمی را که به تجزیه فنیل آلانین کمک می کند و در واقع در بیماری PKU به درستی عمل نمی کند ، جایگزین می کند.

کدام غذاها حاوی فنیل آلانین هستند؟

شخصی که به فنیل کتونوری (PKU) مبتلا است، نیاز به مصرف یک رژیم غذایی خاص برای محدود کردن مقدار غذاهایی که حاوی فنیل آلانین هستند دارد (اگر با پگوالیاز درمان نشود). شما می توانید فنیل آلانین را در غذاهای غنی از پروتئین پیدا کنید، از جمله:

• شیر
• تخم مرغ
• پنیر
• مغزها
• ماهی
• مرغ
• گوشت قرمز
• لوبیا
• شیرین کننده مصنوعی (آسپارتام)

مطالب مرتبط:چگونه جواب آزمایش چکاپ کامل را بخوانیم؟

کلام اخر

اگر برای کودک شما به PKU تشخیص داده شد، می تواند از شیر خشکی استفاده کند که فاقد Phe باشد. اگر مایل به شیر دادن هستید، با پزشک خود صحبت کنید. شیر مادر حاوی Phe است، اما کودک شما ممکن است بتواند مقدار محدودی از آن را با فرمول بدون Phe دریافت کند. صرف نظر از این، کودک شما باید تا آخر عمر در یک رژیم غذایی کم پروتئین خاص بماند. رژیم غذایی PKU معمولاً به معنای اجتناب از غذاهای پر پروتئین مانند گوشت، ماهی، تخم مرغ، لبنیات، آجیل و لوبیا است. در عوض، می تواند از رژیم حاوی غلات، نشاسته، میوه‌ها، جایگزین‌های شیر و سایر اقلام با Phe کم یا بدون آن استفاده کند.