آزمایش گالاکتوزمی یک آزمایش خون یا ادرار است که آنزیم هایی را که برای تبدیل گالاکتوز به گلوکز نیاز است را بررسی می کند. افراد مبتلا به گالاکتوزمی یکی از این آنزیم ها را ندارد، بنابراین سطوح بالایی از گالاکتوز در خون یا ادرار تجمع می یابد.
مطالب مرتبط:چکاپ قبل از ازدواج در منزل
گالاکتوز چیست؟
فهرست عناوین صفحه:
گالاکتوز یک نوع قند ساده یا مونوساکارید است که به طور طبیعی در بسیاری از مواد غذایی یافت می شود. این قند به همراه گلوکز، دی ساکاریدی به نام لاکتوز را تشکیل داده که قند اصلی موجود در شیر است. بنابراین اصلی ترین منبع گالاکتوز برای انسان شیر و محصولات لبنی است.
از نظر ساختاری گالاکتوز بسیار شبیه به گلوکز است. این دو قند ایزومر یکدیگر بوده و به این معنی که فرمول شیمیایی یکسانی دارند اما اتم هایشان آرایش متفاوتی دارند. این تفاوت کوچک در ساختار تفاوت های عملکردی بین این دو قند ایجاد می کند.
گالاکتوز پس از هضم لاکتوز در روده وارد جریان خون شده و به کبد منتقل می شود. در کبد گالاکتوز به گلوکز تبدیل می شود که منبع اصلی انرژی برای سلول های بدن است. علاوه بر این گالاکتوز برای ساخت برخی از ترکیبات مهم بدن ضروری است.
گالاکتوزمی چیست؟
در برخی افراد آنزیم های لازم برای تبدیل گالاکتوز به گلوکز وجود ندارد یا به اندازه کافی فعال نیستند. این وضعیت گالاکتوزمی نامیده می شود. تجمع گالاکتوز در بدن افراد مبتلا به گالاکتوزمی می تواند به آسیب های جدی در کبد، کلیه ها و مغز منجر شود. به همین دلیل، افراد مبتلا به گالاکتوزمی باید از مصرف مواد غذایی حاوی لاکتوز خودداری کنند.
اگر شما به گالاکتوزمی مبتلا نیستید، مصرف گالاکتوز به مقدار متعادل مشکلی ایجاد نمی کند. با این حال افرادی که به لاکتوز حساسیت دارند یا به دلایل دیگری می خواهند از مصرف محصولات لبنی خودداری کنند، باید به دنبال منابع جایگزین گالاکتوز باشند. برخی از منابع گیاهی مانند لوبیا، نخود و عدس نیز حاوی مقادیر کمی گالاکتوز هستند.
آزمایش گالاکتوزمی چیست؟
آزمایش گالاکتوزمی یک آزمایش خون است که برای بررسی یک اختلال ژنتیکی نادر به نام گالاکتوزمی در نوزادان داده می شود. این اختلال از تجزیه قند ساده ای به نام گالاکتوز در بدن جلوگیری می کند. گالاکتوز در بسیاری از غذاها و تمام محصولات لبنی مانند شیر مادر و شیر خشک کودک یافت می شود. آنزیم های خاصی گالاکتوز را تجزیه می کنند. گالاکتوزمی زمانی اتفاق می افتد که یک تغییر ژنتیکی بر عملکرد این آنزیم ها تأثیر بگذارد. سه نوع گالاکتوزمی وجود دارد که نوع ان به نوع آنزیمی که تحت تأثیر قرار گرفته است، بستگی دارد:
- کمبود GALT (گالاکتوز-۱ فسفات اوریدیل ترانسفراز) یا گالاکتوزمی کلاسیک: شایع ترین و شدیدترین فرم گالاکتوزمی است.
- کمبود GALK (گالاکتوز کیناز)
- کمبود GALE (گالاکتوز اپی مراز)
اگر کودک مبتلا به کمبود GALT، GALK یا GALE غذای حاوی گالاکتوز بخورد، مقدار زیادی قند در خون تجمع می یابد که این می تواند منجر به مشکلات جدی از جمله بیماری های کبدی، نارسایی کلیوی، آسیب مغزی و حتی مرگ کودک شود. اما می توان با تشخیص و درمان به موقع کودکان مبتلا به گالاکتوزمی می توان مانع بروز این علائم شد. نامهای دیگر: تست غربالگری گالاکتوزمی نوزاد، تست GALT آزمایش گالاکتوزمی چه کاربردی دارد؟ آزمایش گالاکتوزمی برای کمک به تشخیص گالاکتوزمی در نوزاد استفاده می شود. همچنین ممکن است به شناسایی کمبود GALT، GALK یا GALE کمک کند.
بیماری گالاکتوزمی در نوزادان
گالاکتوزمی یک بیماری ژنتیکی است که در آن بدن نوزاد قادر به پردازش قندی به نام گالاکتوز نیست. گالاکتوز به طور طبیعی در شیر مادر و شیر خشک وجود دارد و برای رشد و نمو نوزاد ضروری است. اما در نوزادان مبتلا به گالاکتوزمی نبود آنزیم های لازم برای تجزیه گالاکتوز باعث تجمع این قند در خون شده و در نتیجه به اندام های مختلف بدن به ویژه کبد، کلیه ها و مغز آسیب می رساند.
گالاکتوزمی یک بیماری ارثی است. به این معنی که از طریق ژن ها از والدین به فرزند منتقل می شود. در این بیماری، آنزیم های خاصی که برای تجزیه گالاکتوز لازم هستند، به اندازه کافی تولید نمی شوند یا اصلا تولید نمی شوند. این نقص آنزیمی باعث می شود گالاکتوز در بدن تجمع کرده و به بافت های مختلف آسیب برساند.
علائم بیماری گالاکتوزمی در نوزادان
گالاکتوزمی این بیماری ژنتیکی که در آن بدن نوزاد قادر به پردازش قند گالاکتوز که در شیر وجود دارد نیست اگر تشخیص داده نشود و درمان نشود می تواند عوارض جدی برای نوزاد داشته باشد. علائم گالاکتوزمی معمولا در روز های اول پس از تولد ظاهر می شوند و می توانند خفیف یا شدید باشند.
برخی از علائم شایع این بیماری شامل استفراغ، اسهال، زردی پوست و چشم، رشد نکردن، بی حالی و کاهش وزن است. همچنین نوزادان مبتلا به گالاکتوزمی ممکن است دچار مشکلات کبدی، کلیوی و مغزی شوند. یکی از علائم مشخص این بیماری ایجاد کاتاراکت یا همان آب مروارید در نوزادان است که معمولا در چند ماه اول زندگی رخ می دهد.
علاوه بر این علائم نوزادان مبتلا به گالاکتوزمی ممکن است دچار مشکلات تغذیه ای نیز شوند. زیرا مصرف شیر و محصولات لبنی که حاوی لاکتوز هستند برای آن ها مضر است.
آیا گالاکتوزمی قابل درمان است؟
گالاکتوزمی اگرچه یک بیماری ژنتیکی است و درمان قطعی برای آن وجود ندارد اما با رعایت رژیم غذایی مناسب می توان آن را به خوبی مدیریت کرد. اساس درمان گالاکتوزمی حذف گالاکتوز از رژیم غذایی است. گالاکتوز نوعی قند است که در شیر و محصولات لبنی یافت می شود. بنابراین نوزادان مبتلا به گالاکتوزمی باید از شیر مادر یا شیر خشک های معمولی که حاوی لاکتوز هستند استفاده نکنند.
در عوض از شیر خشک های مخصوصی که فاقد لاکتوز هستند، استفاده می شود. این شیر خشک ها تمام نیاز های تغذیه ای نوزاد را تامین می کنند و به او اجازه می دهند تا رشد و نمو طبیعی داشته باشد. علاوه بر شیر خشک، سایر مواد غذایی که حاوی گالاکتوز هستند نیز باید از رژیم غذایی کودک حذف شوند.
با شروع زودهنگام درمان و رعایت دقیق رژیم غذایی، بسیاری از نوزادان مبتلا به گالاکتوزمی می توانند زندگی سالم و عادی داشته باشند. البته برخی از افراد ممکن است در طول زندگی خود با عوارض جانبی خفیف این بیماری مانند مشکلات یادگیری یا ناباروری مواجه شوند.
با این حال با پیگیری های منظم پزشک و رعایت دقیق رژیم غذایی، می توان از بروز این عوارض جلوگیری کرد یا شدت آن ها را کاهش داد.
رژیم غذایی بیماران گالاکتوزمی
گالاکتوز نوعی قند است که به طور طبیعی در شیر و محصولات لبنی یافت می شود. بنابراین رژیم غذایی برای افراد مبتلا به گالاکتوزمی بسیار مهم است و باید با دقت برنامه ریزی شود. اساس رژیم غذایی برای افراد مبتلا به گالاکتوزمی حذف کامل گالاکتوز از رژیم غذایی است.
یعنی اینکه این دسته از افراد باید از مصرف شیر، ماست، پنیر، بستنی و سایر محصولات لبنی که حاوی لاکتوز هستند، خودداری کنند. حتی برخی از میوه ها و سبزیجات نیز ممکن است حاوی مقادیر کمی گالاکتوز باشند و باید از مصرف آن ها نیز پرهیز شود.
به جای شیر معمولی افراد مبتلا به گالاکتوزمی از شیر خشک های مخصوصی که فاقد لاکتوز هستند، استفاده می کنند. این شیر خشک ها تمام نیازهای تغذیه ای بدن را تامین و همچنین، انواع دیگری از غذاها مانند گوشت، مرغ، ماهی، تخم مرغ، برخی از میوه ها و سبزیجات، نان ها و غلات بدون لاکتوز را می توان در رژیم غذایی این افراد گنجاند.
رعایت دقیق رژیم غذایی برای افراد مبتلا به گالاکتوزمی بسیار مهم است. زیرا مصرف حتی مقدار کم گالاکتوز می تواند عوارض جدی برای آن ها داشته باشد. بنابراین، این افراد باید با یک متخصص تغذیه مشورت کنند تا یک برنامه غذایی مناسب و متعادل برای آن ها تنظیم شود.
مطالب مرتبط:چکاپ قبل از ازدواج در منزل
چرا کودکان به آزمایش گالاکتوزمی نیاز دارد؟
نوزادان در ایالات متحده باید این آزمایش را به عنوان بخشی از غربالگری نوزادان انجام دهند. غربالگری نوزاد یک آزمایش خون ساده است که انواع بیماری های جدی را بررسی می کند. علائم گالاکتوزمی عبارتند از:
- استفراغ
- کاهش وزن
- کاهش اشتها
- تحریک پذیری
- زردی
نحوه انجام آزمایش و اقدامات لازم قبل از انجام ان
یک پرسنل مجرب، پاشنه کودک شما را با الکل تمیز می کند و با یک سوزن کوچک پاشنه پا را فشار می دهد. سپس چند قطره خون جمع آوری می کند. هیچ آمادگی خاصی برای آزمایش گالاکتوزمی نیاز نیست.
مطالب مرتبط:چکاپ دوران حاملگی
تفسیر نتایج
نتایج بصورت گالاکتوزمی مثبت یا منفی خواهد بود. اگر نتایج منفی باشد، کودک شما این اختلال را ندارد. اگر نتایج مثبت باشد، برای تایید نهایی به آزمایشات تکمیلی مانند سایر آزمایشهای خون، ادرار و آزمایشهای ژنتیکی نیاز است.
کلام اخر
هیچ درمانی برای گالاکتوزمی وجود ندارد. نوزادان مبتلا به این اختلال را می توان با شیر خشک سویا یا برخی دیگر از شیرخشک های بدون لاکتوز تغذیه کرد. کودکان مبتلا به گالاکتوزمی کلاسیک (GALT) باید رژیم غذایی خاصی داشته باشند که از تمام شیرها و محصولات حاوی شیر اجتناب کنند. کودکان مبتلا به کمبود GALK و GALE ممکن است بتوانند مقدار محدودی لبنیات را در رژیم غذایی خود بگنجانند. اگر فرزند شما یکی از این کمبودها را دارد، با پزشک کودک خود در مورد یک رژیم غذایی سالم و ایمن، چه در دوران نوزادی و چه در دوران رشد کودک خود با پزشک صحبت کنید. کودکان مبتلا به این کمبودها احتمالاً باید تا پایان عمر خود در رژیم های غذایی خاص بمانند.
[gravityform id="7" title="true"]