آزمایش خون برای تشخیص سندرم دوان

یک آزمایش غربالگری برای سندرم داون، سندرم ادواردز و سندرم پاتاو بین هفته های ۱۰ تا ۱۴ بارداری به شما پیشنهاد می شود. سندرم داون تریزومی ۲۱ یا T21 نیز نامیده می شود. سندرم ادواردز تریزومی ۱۸ یا T18 نیز نامیده می شود و سندرم پاتاو نیز تریزومی ۱۳ یا T13 نامیده می شود.

اگر آزمایش غربالگری نشان داد که شانس بیشتری برای داشتن فرزندی با سندرم داون، سندرم ادواردز یا سندرم پاتاو دارید، آزمایش‌های بیشتری به شما پیشنهاد می‌شود تا مطمئن شوید که آیا کودک شما به این بیماری مبتلا است یا خیر.

سندرم داون، سندرم ادواردز و سندرم پاتاو چیست؟

سندرم داون باعث ایجاد سطحی از ناتوانی در یادگیری می شود. افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است بیشتر به سایر بیماری ها مانند ناراحتی های قلبی و مشکلات سیستم گوارشی، شنوایی و بینایی مبتلا شوند. گاهی اوقات این موارد می تواند جدی باشد، اما بسیاری از آنها قابل درمان هستند.

سندرم ادواردز و سندرم پاتاو

متأسفانه، اکثر نوزادان مبتلا به سندرم ادواردز یا سندرم پاتائو قبل یا اندکی پس از تولد خواهند مرد. برخی از نوزادان ممکن است تا بزرگسالی زنده بمانند. همه نوزادانی که با سندرم ادواردز یا سندرم پاتاو متولد می شوند، طیف وسیعی از مشکلات را خواهند داشت که می تواند بر مغز انها تاثیر بگذرد.

غربالگری برای سندرم داون، سندرم ادواردز و سندرم پاتائو شامل چه مواردی است؟

تست ترکیبی

تست غربالگری برای سندرم داون، سندرم ادواردز و سندرم پاتاو بین هفته های ۱۰ تا ۱۴ بارداری در دسترس است. این آزمایش ترکیبی نامیده می شود زیرا اسکن اولتراسوند را با آزمایش خون ترکیب می کند. آزمایش خون را می توان همزمان با اسکن ۱۲ هفته ای انجام داد.

برای انجام این ازمایش نمونه خون گرفته می شود. در اسکن، مایع پشت گردن نوزاد اندازه گیری می شود تا “شفافیت نوکال” مشخص شود. سن شما و اطلاعات این ۲ آزمایش برای بررسی احتمال ابتلای نوزاد به سندرم داون، سندرم ادواردز یا سندرم پاتو استفاده می شود.

اندازه گیری شفافیت گردن بستگی به موقعیت نوزاد دارد و همیشه امکان پذیر نیست. در این صورت، در هفته ۱۴ تا ۲۰ بارداری به شما یک آزمایش غربالگری خون متفاوت به نام آزمایش چهارگانه پیشنهاد می شود.

آزمایش غربالگری خون چهارگانه

اگر اندازه‌گیری شفافیت نوکال ممکن نبود یا بیش از ۱۴ هفته از بارداری خود می‌گذرد، آزمایشی به نام آزمایش غربالگری خون چهارگانه بین هفته‌های ۱۴ تا ۲۰ بارداری به شما پیشنهاد می‌شود که فقط نشانگان داون را نشان می دهد و به اندازه آزمایش ترکیبی دقیق نیست.

اسکن غربالگری ۲۰ هفته ای

در مورد سندرم ادواردز و سندرم پاتو در دوران بارداری، یک اسکن غربالگری ۲۰ هفته ای به شما پیشنهاد می شود.

آیا آزمایش غربالگری می تواند به من یا کودکم آسیب برساند؟

خیر، آزمایش غربالگری نمی تواند به شما یا جنین آسیب برساند، اما مهم است که به دقت بررسی کنید که آیا این آزمایش را انجام دهید یا خیر. این ازمایش نمی‌تواند به طور قطعی به شما بگوید که آیا کودک مبتلا به سندرم داون، سندرم ادوارد یا سندرم پاتو است یا خیر، اما می‌تواند اطلاعاتی را ارائه دهد که ممکن است به تصمیم‌های مهم دیگری منجر شود. برای مثال، ممکن است آزمایش‌های تشخیصی به شما پیشنهاد شود که می‌تواند به طور قطعی به شما بگوید که آیا نوزاد این شرایط را دارد یا خیر، اما این آزمایش‌ها خطر سقط جنین را دارند.

مطالب مرتبط:چکاپ دوران حاملگی

آیا باید غربالگری برای سندرم داون، سندرم ادواردز و سندرم پاتاو انجام دهیم؟

شما نیازی به انجام این آزمایش غربالگری ندارید. غربالگری را برای موارد زیر می توانید انتخاب کنید:

1. هر ۳ شرط
2. فقط سندرم داون
3. فقط سندرم ادواردز و سندرم پاتاو
4. هیچ یک از شرایط

نتایج آزمایش غربالگری

آزمایش غربالگری به شما نشان نمی دهد که آیا کودک شما دارای سندرم داون، ادواردز یا پاتو است یا خیر – به شما نشان می دهد که آیا شانس بیشتری برای بچه دار شدن با یکی از این شرایط دارید یا خیر. اگر برای هر ۳ بیماری غربالگری داشته باشید، ۲ نتیجه دریافت خواهید کرد: یک شانس برای بچه دار شدن با سندرم داون، و یک شانس مشترک برای بچه دار شدن با سندرم ادواردز یا سندرم پاتو.

اگر آزمایش غربالگری شما نتیجه با احتمال کمتری را نشان داد، باید در عرض ۲ هفته به شما اطلاع داده شود. اگر شانس بیشتری را نشان دهد، باید ظرف ۳ روز کاری پس از در دسترس بودن نتیجه به شما گفته شود.

نتیجه با شانس کمتر

اگر آزمایش غربالگری نشان دهد که شانس داشتن نوزادی با سندرم داون، سندرم ادواردز و سندرم پاتائو کمتر از ۱ در ۱۵۰ باشد، این یک نتیجه با احتمال کمتر است. بیش از ۹۵ از ۱۰۰ نتیجه آزمایش غربالگری شانس کمتری خواهد داشت. نتیجه با احتمال کمتر به این معنی نیست که هیچ شانسی برای ابتلای نوزاد به سندرم داون، سندرم ادواردز یا سندرم پاتاو وجود ندارد.

نتیجه با شانس بالاتر

اگر آزمایش غربالگری نشان دهد که احتمال ابتلای نوزاد به سندرم داون، سندرم ادواردز یا سندرم پاتو بالاتر از ۱ در ۱۵۰ است – یعنی هر جایی بین ۱ در ۲ و ۱ در ۱۵۰ – این نتیجه شانس بالاتر نامیده می شود.

کمتر از ۱ در ۲۰ نتیجه شانس بیشتری خواهد داشت. این بدان معناست که از ۱۰۰ بارداری غربالگری شده برای نشانگان داون، سندرم ادواردز و سندرم پاتاو، کمتر از ۵ مورد شانس بیشتری خواهند داشت. یک نتیجه با احتمال بالاتر به این معنی نیست که کودک قطعاً دارای سندرم داون، سندرم ادواردز یا سندرم پاتا است.

مطالب مرتبط:Maple Syrup Urine Disease (MSUD) چیست؟

آیا به آزمایشات بیشتری نیاز خواهم داشت؟

اگر نتیجه با شانس کمتری داشته باشید، آزمایش دیگری به شما پیشنهاد نمی شود. اگر نتیجه ای با شانس بالاتر دارید، می توانید تصمیم بگیرید:

1. هیچ آزمایش دیگری نداشته باشید.
2. یک آزمایش غربالگری دوم به نام آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT) انجام دهید. این تست یک آزمایش خون است که می تواند نتیجه غربالگری دقیق تری به شما بدهد و به شما کمک کند تصمیم بگیرید که آیا آزمایش تشخیصی انجام دهید یا خیر.
3. فوراً یک آزمایش تشخیصی مانند آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) انجام دهید – این به شما می گوید که آیا کودک شما دارای سندرم داون، سندرم ادواردز یا سندرم پاتا است یا خیر، اما در موارد نادر می تواند باعث سقط جنین شود.

شما می توانید تصمیم بگیرید که NIPT برای موارد زیر داشته باشید:

هر ۳ شرط

فقط سندرم داون

فقط سندرم ادواردز و سندرم پاتاو

همچنین می توانید تصمیم بگیرید که بعد از NIPT یک آزمایش تشخیصی انجام دهید.

مطالب مرتبط:Galactosemiaچیست؟

کلام آخر

تست ترکیبی غربالگری برای سندرم داون، سندرم ادواردز و سندرم پاتاو بین هفته های ۱۰ تا ۱۴ بارداری در دسترس است. این آزمایش ترکیبی نامیده می شود زیرا اسکن اولتراسوند را با آزمایش خون ترکیب می کند. آزمایش خون را می توان همزمان با اسکن ۱۲ هفته ای انجام داد.