آزمایش ازدواج برای دختر

آزمایش قبل از ازدواج آزمایشی است که وضعیت سلامت زوج‌هایی که به زودی ازدواج می‌کنند، را از نظر بیماری‌های ژنتیکی، عفونی و بیماری های قابل انتقال را بررسی می کند تا از هر گونه خطر انتقال بیماری به یکدیگر و فرزندانشان جلوگیری شود.

 ازدواج یک رویداد قابل توجه در زندگی زن و شوهر به حساب می آید، زیرا آنها قصد تشکیل خانواده را دارند و از طریق آن مرحله جدیدی را در ایجاد روابط عاطفی، اجتماعی و خانوادگی آغاز می کنند.

برای زوج هایی که قصد ازدواج دارند، غربالگری قبل از ازدواج به شناسایی مشکلات و خطرات سلامتی بالقوه برای خود و همچنین فرزندانشان کمک می کند. برای کمک به آنها برای درک ژنتیک و کمک به آن ها در انجام اقدامات احتیاطی یا درمان ضروری است که غربالگری شوند.

مطالب مرتبط: آزمایشات های خون برای سرطان سینه

اهمیت غربالگری قبل از ازدواج برای دختر

1. وضعیت سلامتی دختر و اقا بررسی می شود.
2. تشخیص بیماری های عفونی مانند عفونت هپاتیت B، HIV، HCV و سایر بیماری های مقاربتی
3. شناسایی ناقلان اختلالات ژنتیکی مانند تالاسمی، هموفیلی و بیماری سلول داسی شکل

تست هایی که غربالگری قبل از ازدواج را تشکیل می دهند:  

آزمایشات روتین

1. شمارش کامل خون (CBC)
2. آنالیز کامل ادرار
3. اسمیر خون محیطی برای بررسی سلول های طبیعی و غیر طبیعی.
4. آزمایش گروه خونی (ABO-RH) برای غربالگری زنان Rh منفی و مشاوره آنها در مورد خطرات بارداری مهم است.
5. بیماری های عفونی مانند HIV، ویروس هپاتیت C، ویروس هپاتیت B، سیفلیس و بیماری های مقاربتی (STD).

در بین ویروس های منتقله از طریق خون که از طریق تزریق خون و همچنین از طریق آمیزش جنسی قابل انتقال هستند، ویروس های نقص ایمنی انسانی (HIV)، ویروس هپاتیت C، ویروس هپاتیت B، سیفلیس و بیماری های مقاربتی (STD) مهم هستند و پیامدهای متعددی دارند.

سازمان بهداشت جهانی (WHO) خاطرنشان می کند که ویروس هپاتیت B حدود ۵۰ تا ۱۰۰ برابر بیشتر از HIV مسری است. HBV می تواند در طول تولد از مادر به نوزاد منتقل شود. بنابراین، ضروری است که با غربالگری ساده از این بیماری های بالقوه خطرناک محافظت کنید.

بیماری های عفونی نه تنها عفونت های مداوم بدون علامت را ایجاد می کنند، بلکه در صورت انتقال از طریق انتقال خون و فرآورده های خونی باعث عوارض و مرگ و میر قابل توجهی نیز می شوند. عدم تشخیص و درمان بیماری های مقاربتی (STD) در مراحل اولیه منجر به ناباروری، ضایعات جنین، حاملگی خارج رحمی، سرطان و مرگ می شود.

آزمایشات ژنتیکی 

پزشکان معمولا برای غربالگری ژنتیکی مبتنی بر فرهنگ مراجعه می کنند. بسته به سابقه خانوادگی و اصل و نسب شما، آزمایشات مختلفی برای اختلالات مختلف مانند تالاسمی طراحی شده است. این آزمایش‌ها به ویژه در «ازدواج‌های فامیلی» یا روابط خونی یا اجدادی مشترک نامیده می‌شوند، که در آن احتمال به ارث بردن آلل مغلوب برای یک بیماری در فرزندان افزایش می‌یابد. هر چه رابطه نزدیکتر باشد، خطر بیشتر است. آزمایشات ژنتیکی با تجزیه و تحلیل نمونه های کوچک خون یا بافت های بدن انجام می شود.

مطالب مرتبط: آزمایش خون برای چکاپ روده

تالاسمی

تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است (از والدین از طریق ژن به فرزندان منتقل می شود). کم خونی اختلالی است که در آن بدن شما گلبول های قرمز طبیعی و سالم (RBC) کافی ندارد. هنگامی که تالاسمی “آلفا” یا “بتا” نامیده می شود، به بخشی از هموگلوبین اطلاق می شود که ساخته نمی شود.

اگر قسمت آلفا یا بتا ساخته نشده باشد، بلوک های ساختمانی کافی برای تولید مقادیر طبیعی هموگلوبین وجود ندارد. آلفای پایین تالاسمی آلفا نامیده می شود. بتا کم را بتا تالاسمی می نامند. هنگامی که از کلمات “trait,” “minor,” “intermedia,” or “majorاستفاده می شود، این کلمات شدت تالاسمی را توصیف می کنند.

فردی که دارای ویژگی تالاسمی است ممکن است اصلاً علائمی نداشته باشد یا ممکن است فقط کم خونی خفیف داشته باشد، در حالی که فرد مبتلا به تالاسمی ماژور ممکن است علائم شدید داشته باشد و ممکن است نیاز به تزریق خون منظم داشته باشد.

تالاسمی مینور چیست؟

افراد مبتلا به جهش تالاسمی تنها در یک ژن به عنوان ناقل شناخته می شوند یا گفته می شود که تالاسمی مینور دارند. تالاسمی مینور منجر به کم خونی یا کم خونی بسیار خفیف می شود. افرادی که ناقل هستند نیازی به انتقال خون یا درمان آهن ندارند مگر اینکه کمبود آهن آنها ثابت شود.

تالاسمی ماژور چیست؟

کودکانی که با تالاسمی ماژور به دنیا می آیند معمولاً در سال اول زندگی دچار علائم کم خونی شدید می شوند. کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور فاقد توانایی تولید هموگلوبین طبیعی هستند. اگر پدر و مادر هر دو ناقل تالاسمی مینور باشند، ممکن است فرزندانشان تالاسمی مینور داشته باشند یا خون کاملا طبیعی داشته باشند یا تالاسمی ماژور داشته باشند. در هر بارداری (۲۵%) احتمال اینکه فرزندشان خون طبیعی داشته باشد، (۵۰%) احتمال دارد که کودک تالاسمی مینور داشته باشد یا (۲۵%) احتمال دارد که کودک تالاسمی ماژور داشته باشد.

درمان تالاسمی مینور برای ازدواج چگونه است؟ 

تالاسمی مینور یک اختلال خونی خفیف است که معمولاً علائم قابل توجهی ایجاد نمی‌ کند. با این حال، در زمان ازدواج، به ویژه برای زوج‌ هایی که هر دو حامل این ژن هستند، نکاتی وجود دارد که باید مورد توجه قرار گیرد. اما دلیل اهمیت این بیماری و درمان تالاسمی مینور برای ازدواج چیست؟  اگر هر دو والد حامل ژن تالاسمی مینور باشند، احتمال تولد فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور که یک بیماری خونی جدی است وجود دارد. 

قبل از ازدواج، انجام مشاوره ژنتیکی برای زوج‌ هایی که هر دو حامل ژن تالاسمی مینور هستند، بسیار توصیه می‌ شود. در واقع، تالاسمی مینور درمانی خاصی ندارد. این بیماری بیشتر یک وضعیت مشکل ژن است تا یک بیماری فعال. اما آنچه که اهمیت دارد پیشگیری از تولد فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور است.

به طور خلاصه، تالاسمی مینور به خودی خود نیاز به درمان خاصی ندارد. اما برای زوج‌ هایی که هر دو حامل این ژن هستند، مشاوره ژنتیکی و انجام آزمایش‌ های لازم قبل از بارداری بسیار مهم است. با استفاده از روش‌ های تشخیص پیش از تولد و روش های کمک باروری، می‌ توان از تولد فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور پیشگیری کرد.

چگونه از تولد فرزند با تالاسمی ماژور پیشگیری کنیم؟

مشاور ژنتیک می ‌تواند به شما اطلاعات کاملی در مورد تالاسمی، احتمال انتقال ژن به نسل بعد و گزینه ‌های موجود برای پیشگیری از تولد فرزند مبتلا بدهد. با انجام آزمایش ‌های ژنتیکی قبل از بارداری، می‌ توان وضعیت ژنتیکی هر دو والد را مشخص کرده و احتمال انتقال ژن به نسل بعد را محاسبه کرد.

در صورتی که هر دو والد حامل ژن تالاسمی مینور باشند، می ‌توان با انجام آزمایش‌ های تشخیص پیش از تولد مانند آمنیوسنتز یا بیوپسی کرون در دوران بارداری، وضعیت جنین را بررسی کرد. در برخی موارد، زوج‌ هایی که نگران انتقال ژن تالاسمی به فرزندشان هستند، ممکن است به روش‌ های کمک باروری مانند لقاح آزمایشگاهی و تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌ گزینی روی آورند.

جدول و تفسیر آزمایش الکتروفورز برای ازدواج

برای تفسیر دقیق آزمایش الکتروفورز باید به پزشک مراجعه کنید. نتایج سطح غیر طبیعی هموگلوبین ها در تفسیر آزمایش دلایل مختلفی همچون تالاسمی، ابتلا به کم خونی داسی شکل، بیماری هموگلوبینوپاتی اختلال ژنتیکی نادر که سبب بر هم خوردگی در تولید غیر طبیعی گلبول های قرمز و بیماری هموگلوبین C که دلیل اصلی آنمی شدید است را دارد.

علائم و عوارض تالاسمی

علائم تالاسمی بسته به نوع تالاسمی متفاوت است. در اکثر نوزادان مبتلا به تالاسمی بتا و برخی از انواع تالاسمی آلفا، علائم تا سن ۶ ماهگی نشان داده نمی شود. علائم شایع ع تالاسمی بارتند از: ضعف، خستگی، رنگ پریدگی پوست، خواب آلودگی، تاخیر در رشد، تنگی نفس، گرفتگی عضلات پا و زردی. عوارض تالاسمی عبارتند از: عفونت، افزایش آهن در بدن، سنگ کیسه صفرا، بزرگ شدن طحال و اختلال در عملکرد اندام ها.

چه زمانی باید آزمایش تالاسمی داد؟

1. اگر سابقه خانوادگی این بیماری را دارید یا شریک زندگی شما ناقل آن است.
2. هر فردی که در شرف ازدواج است باید تحت معاینه کامل قبل از ازدواج قرار گیرد و آزمایش تالاسمی باید بخشی از آن باشد.
3. غربالگری در دوران بارداری (هفته ۱۰-۱۲) با نمونه برداری از پرزهای کوریون، در صورتی که والدین هر دو تالاسمی مینور باشند، برای بررسی اینکه آیا نوزاد در معرض خطر تولد تالاسمی است یا خیر.

مطالب مرتبط: آزمایش خون برای چکاب ریه

تالاسمی چگونه تشخیص داده می شود؟

1. شمارش کامل خون (CBC) تعداد، اندازه و شکل گلبول های قرمز موجود و میزان هموگلوبین موجود در آنها را تعیین می کند.
2. الکتروفورز هموگلوبین، استاندارد طلایی در غربالگری و تشخیص تالاسمی: این آزمایش اشکال غیرطبیعی هموگلوبین را که در تالاسمی مشاهده می شود، تشخیص می دهد.
3. تست های ژنتیکی: این آزمایش ها برای کمک به تایید جهش های ژنتیکی مرتبط با تالاسمی و تایید وجود این اختلال در ژن های تولید کننده گلوبین آلفا و بتا هموگلوبین استفاده می شود.

گزینه های درمانی تالاسمی چیست؟

درمان بستگی به نوع و شدت تالاسمی دارد و گزینه‌های درمانی زیر می‌تواند توسط پزشک شما به صورت موردی انتخاب شود:

1. انتقال خون: بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور تقریباً هر ۳ هفته یکبار نیاز به تزریق خون دارند.
2. کلات آهن: انتقال خون باعث افزایش بار آهن در بدن می شود.
3. پیوند مغز استخوان یا سلول های بنیادی: پیوند از یک اهدا کننده سازگار یک درمان موثر در تالاسمی ماژور است. در حال حاضر، این تنها درمان شناخته شده است.
4. ژن درمانی: دانشمندان در حال بررسی تکنیک های ژنتیکی برای درمان تالاسمی هستند. این احتمال وجود دارد که یک ژن بتاگلوبین طبیعی در مغز استخوان بیمار و یا تکنیک‌های ژنتیکی برای ترمیم ژن‌هایی است که عملکرد غیرطبیعی دارند، قابل استفاده باشد.

پیامدهای اجتماعی و اقتصادی تالاسمی بر بیماران و خانواده های آنها چیست؟

1. بار روانی، مالی و اجتماعی ناشی از انتقال خون ماهانه یا دو هفته‌ای
2. درمان طولانی‌مدت پزشکی و خطر عفونت‌ها و عوارضی که همراه با تزریق مکرر خون است.
3. کشمکش و مشکل در یافتن شریک زندگی دلخواه
4. از دست دادن ساعات پربار در محل کار و تبعیض در محل کار
5. بار انتقال خون کشور هر ماه ۲۰۰۰۰۰ واحد است.

تالاسمی قابل پیشگیری است؟

از تولد کودکان تالاسمی ماژور تنها با اطلاع از وضعیت تالاسمی والدین قبل از باردار شدن می توان پیشگیری کرد. اگر هر دو والدین از نظر وضعیت ناقل مثبت بودند، باید برای تشخیص قبل از تولد در سه ماهه اول بارداری مشاوره شوند تا بدانند که آیا کودک تحت تأثیر قرار گرفته است یا خیر.

ازدواج تالاسمی مینور با فرد کم خون

تالاسمی مینور یک اختلال خونی خفیف و معمولاً بدون علامت است. این بیماری به دلیل وجود یک ژن معیوب در ساخت هموگلوبین (پروتئین موجود در گلبول‌ های قرمز خون که وظیفه حمل اکسیژن را بر عهده دارد) ایجاد شده و  بسیاری از افراد ناقل ژن معیوب تالاسمی، زندگی کاملاً نرمالی دارند و حتی از بیماری خود بی ‌خبرند.

ازدواج افراد مبتلا به تالاسمی مینور با یکدیگر می ‌تواند عوارضی را به همراه داشته باشد. اگر هر دو طرف ازدواج ناقل ژن تالاسمی باشند، احتمال اینکه فرزند آن ‌ها به تالاسمی ماژور مبتلا شود وجود دارد. تالاسمی ماژور یک بیماری خونی جدی است که نیاز به مراقبت‌ های پزشکی مستمر و تزریق خون دارد.

مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج برای زوج ‌هایی که یکی یا هر دو نفر آن‌ها ناقل ژن تالاسمی هستند، بسیار مهم است. مشاور ژنتیک می ‌تواند با بررسی سوابق پزشکی خانواده‌ ها و انجام آزمایش‌ های لازم، احتمال ابتلای فرزندان به تالاسمی را تخمین زده و به زوجین اطلاعات کاملی در مورد این بیماری و روش ‌های پیشگیری از آن ارائه دهد.

آزمایش‌ های قبل از ازدواج نیز نقش مهمی در تشخیص تالاسمی دارند. این آزمایش‌ ها شامل آزمایش خون برای بررسی میزان هموگلوبین و سایر پارامتر های خونی و همچنین آزمایش ژنتیک برای شناسایی ناقلین ژن تالاسمی هستند. در صورت تشخیص تالاسمی مینور در یکی از زوجین، معمولاً نگرانی خاصی وجود ندارد و احتمال تولد فرزندان سالم بسیار زیاد است. 

اما اگر هر دو طرف ازدواج ناقل باشند، زوجین می ‌توانند با استفاده از روش‌ های تشخیص پیش از تولد (مانند آمنیوسنتز یا بیوپسی کرون کور) از وضعیت جنین آگاه شده و تصمیمات لازم را بگیرند. در نهایت، تصمیم ‌گیری در مورد ازدواج و فرزند آوری در افرادی که ناقل ژن تالاسمی هستند، یک تصمیم شخصی است و باید با مشورت با پزشک و مشاور ژنتیک گرفته شود. با انجام آزمایش‌ های لازم و مشاوره ژنتیک، می ‌توان از بروز بسیاری از مشکلات جلوگیری کرد و به داشتن یک زندگی سالم و شاد دست یافت.

راه حل ازدواج دو مینور چیست؟

ازدواج دو فرد ناقل تالاسمی مینور، اگر چه می ‌تواند نگرانی ‌هایی را در خصوص سلامت فرزندان آینده ایجاد کند، اما با برنامه ‌ریزی و مشاوره مناسب، می‌ توان از بسیاری از مشکلات جلوگیری کرد. در زیر به برخی از راه حل های ممکن اشاره کرده ایم.

•  قبل از هر تصمیمی، مراجعه به یک مشاور ژنتیک بسیار مهم است. مشاور ژنتیک با بررسی سوابق پزشکی احتمال ابتلای فرزندان به تالاسمی ماژور را دقیق ‌تر محاسبه می‌ کند و به زوجین اطلاعات کاملی در مورد این بیماری و روش‌ های پیشگیری از آن ارائه می ‌دهد.
• انجام آزمایش‌ های ژنتیکی برای هر دو طرف ازدواج، به منظور شناسایی نوع دقیق تالاسمی و احتمال انتقال آن به نسل بعد، ضروری است.
• در صورت بارداری، زوجین می ‌توانند از روش ‌های تشخیص پیش از تولد مانند آمنیوسنتز یا بیوپسی کرون کور استفاده کنند. این روش‌ ها به تشخیص بیماری تالاسمی در جنین کمک کرده و به زوجین این امکان را می ‌دهد تا قبل از تولد نوزاد، تصمیمات لازم را بگیرند.
• تکنیک‌ های باروری کمک شده مانند لقاح آزمایشگاهی IVF به همراه تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌ گزینی PGD می‌ توانند به زوجین کمک کنند تا جنین سالمی را انتخاب کرده و از تولد فرزند مبتلا به تالاسمی جلوگیری کنند. در این روش، تخمک و اسپرم در آزمایشگاه لقاح یافته و قبل از انتقال به رحم مادر، جنین ‌ها از نظر وجود بیماری ‌های ژنتیکی از جمله تالاسمی بررسی می‌ شوند.
•  اگر چه تغییر سبک زندگی نمی ‌تواند از انتقال ژن تالاسمی جلوگیری کند، اما رعایت یک رژیم غذایی سالم، ورزش منظم و مراقبت‌ های پزشکی منظم می ‌تواند به بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا به تالاسمی و کاهش عوارض آن کمک کند.

درمان سریع کم ‌خونی برای ازدواج

کم‌ خونی معمولاً به دلایل مختلفی مانند کمبود آهن، ویتامین B12 یا فولات، بیماری‌ های مزمن، خونریزی‌ های مکرر و مشکلات تولید سلول‌ های خونی ایجاد شده و درمان آن به کم‌ خونی به علت زمینه‌ ای آن بستگی دارد و ممکن است ماه‌ ها یا حتی سال ‌ها طول بکشد. اما به طور کلی برای درمان سریع کم خونی ممکن است انواع مکمل ها و ویتامین ها، تزریق خون و یا تزریق هورمون اریتروپویتین و یا تزریق آموپول آهن از طرف دکتر متخصص تجویز شود.

ازدواج پسر تالاسمی مینور با دختر کم خون

ازدواج پسر مبتلا به تالاسمی مینور با دختر کم‌ خون، نیازمند بررسی دقیق و مشاوره تخصصی است. هر دو این شرایط می‌ توانند بر سلامت فرزندانی که ممکن است از این ازدواج متولد شوند، تأثیر گذار باشند. به طور کلی، ازدواج پسر مبتلا به تالاسمی مینور با دختر کم‌ خون، با وجود چالش ‌هایی که ممکن است ایجاد کند، با برنامه ‌ریزی مناسب و مشاوره تخصصی، می ‌تواند به یک ازدواج موفق و سالم منجر شود. مهم ترین نکته، آگاهی از خطرات احتمالی و انجام اقدامات پیشگیرانه است.