آزمایش قبل از ازدواج آزمایشی است که ارزیابی سلامتی حیاتی را از زوجهایی که به زودی ازدواج میکنند ارائه میکند و در آن از نظر بیماریهای ژنتیکی، عفونی و قابل انتقال آزمایش میشود تا از هر گونه خطر انتقال بیماری به یکدیگر و فرزندانشان جلوگیری شود.
ازدواج یک رویداد قابل توجه در زندگی زن و شوهر به حساب می آید، زیرا آنها قصد تشکیل خانواده را دارند و از طریق آن مرحله جدیدی را در ایجاد روابط عاطفی، اجتماعی، خانوادگی و سالم آغاز می کنند.
برنامه های آزمایش قبل از ازدواج باید به زوج ها آموزش داده و اطلاعات دقیق و بی طرفانه ارائه دهد. پیشینه خانوادگی، عوامل ارثی، سن، رژیم غذایی، ورزش، مدیریت وزن و اعتیاد همگی به تصویر بزرگتر کمک میکنند.
برای زوج هایی که قصد ازدواج دارند، غربالگری قبل از ازدواج به شناسایی مشکلات و خطرات سلامتی بالقوه برای خود و همچنین فرزندانشان کمک می کند. برای کمک به آنها برای درک ژنتیک و کمک به آنها در انجام اقدامات احتیاطی یا درمان ضروری است که غربالگری شوند.
اهمیت غربالگری قبل از ازدواج:
وضعیت سلامتی مثبت عروس و داماد آینده نگر را بسنجید
تشخیص بیماری های عفونی – عفونت هپاتیت B، HIV، HCV و سایر بیماری های مقاربتی
ناقلین اختلالات ژنتیکی را شناسایی کنید تا خطر بچه دار شدن با نوع شدید بیماری را ارزیابی کنید. سپس زوج می توانند انتخاب کنند که آیا فرزند مبتلا داشته باشند یا خیر. به عنوان مثال، تالاسمی، هموفیلی و بیماری سلول داسی شکل
تست هایی که غربالگری قبل از ازدواج را تشکیل می دهند:
بررسی های معمول – شمارش کامل خون (CBC)، آنالیز کامل ادرار و اسمیر خون محیطی برای بررسی سلول های طبیعی و غیر طبیعی. آزمایش گروه خونی (ABO-RH) برای غربالگری زنان Rh منفی و مشاوره آنها در مورد خطرات بارداری مهم است.
بیماری های عفونی
VDRL برای تست سیفلیس
HIV I و II
غربالگری هپاتیت B
ویروس هپاتیت C
بیماری های عفونی مانند HIV، ویروس هپاتیت B (HCV)، ویروس هپاتیت B (HBV)، سیفلیس و بیماری های مقاربتی (STD).
در بین ویروس های منتقله از طریق خون که از طریق تزریق خون و همچنین از طریق رابطه جنسی قابل انتقال هستند، ویروس های نقص ایمنی انسانی (HIV)، ویروس هپاتیت B (HBV) و ویروس هپاتیت C (HCV) مهم هستند و دارای چندین هستند. مفاهیم
غربالگری قبل از ازدواج همچنین به رد وضعیت ناقل بیماری های عفونی بالقوه تهدید کننده زندگی مانند HIV و HBV کمک می کند. سازمان بهداشت جهانی (WHO) خاطرنشان می کند که HBV 50 تا ۱۰۰ برابر بیشتر از HIV مسری است. HBV می تواند در طول تولد از مادر به نوزاد منتقل شود. بنابراین، ضروری است که با غربالگری ساده از این بیماری های بالقوه تهدید کننده زندگی محافظت کنید.
آنها نه تنها عفونت های مداوم بدون علامت را ایجاد می کنند، بلکه در صورت انتقال از طریق انتقال خون و فرآورده های خونی باعث عوارض و مرگ و میر قابل توجهی نیز می شوند.
عدم تشخیص و درمان بیماری های مقاربتی در مراحل اولیه منجر به عوارض و عواقب جدی از جمله ناباروری، ضایعات جنین، حاملگی خارج از رحم، سرطان و مرگ می شود
آزمایشات ژنتیکی
پزشکان معمولا برای غربالگری ژنتیکی مبتنی بر فرهنگ مراجعه می کنند. بسته به سابقه خانوادگی و اصل و نسب شما، آزمایشات مختلفی برای اختلالات مختلف مانند تالاسمی طراحی شده است
این آزمایشها به ویژه در «ازدواجهای فامیلی» یا روابط خونی یا اجدادی مشترک نامیده میشوند، که در آن احتمال به ارث بردن آلل مغلوب برای یک بیماری در فرزندان افزایش مییابد. هر چه رابطه نزدیکتر باشد، خطر بیشتر است
آزمایشات ژنتیکی با تجزیه و تحلیل نمونه های کوچک خون یا بافت های بدن انجام می شود
تالاسم
تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است (از والدین از طریق ژن به فرزندان منتقل می شود). کم خونی اختلالی است که در آن بدن شما گلبول های قرمز طبیعی و سالم (RBC) کافی ندارد
هنگامی که تالاسمی “آلفا” یا “بتا” نامیده می شود، به بخشی از هموگلوبین اطلاق می شود که ساخته نمی شود. اگر قسمت آلفا یا بتا ساخته نشده باشد، بلوک های ساختمانی کافی برای تولید مقادیر طبیعی هموگلوبین وجود ندارد. آلفای پایین تالاسمی آلفا نامیده می شود. بتا کم را بتا تالاسمی می نامند.
هنگامی که از کلمات “ویژگی”، “مینور”، “اینترمدیا” یا “عمده” استفاده می شود، این کلمات شدت تالاسمی را توصیف می کنند. فردی که دارای ویژگی تالاسمی است ممکن است اصلاً علائمی نداشته باشد یا ممکن است فقط کم خونی خفیف داشته باشد، در حالی که فرد مبتلا به تالاسمی ماژور ممکن است علائم شدید داشته باشد و ممکن است نیاز به تزریق خون منظم داشته باشد.
تالاسمی مینور چیست؟
افراد مبتلا به جهش تالاسمی تنها در یک ژن به عنوان ناقل شناخته می شوند یا گفته می شود که تالاسمی مینور دارند. تالاسمی مینور منجر به کم خونی یا کم خونی بسیار خفیف می شود. افرادی که ناقل هستند نیازی به تزریق خون یا درمان آهن ندارند، مگر اینکه کمبود آهن آنها ثابت شود.
تالاسمی ماژور چیست؟
کودکانی که با تالاسمی ماژور به دنیا می آیند معمولاً در سال اول زندگی دچار علائم کم خونی شدید می شوند. کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور فاقد توانایی تولید هموگلوبین طبیعی بزرگسالان:
خستگی مزمن دارند
مطلب مرتبط: چکاپ های قبل از بارداری در منزل
شکست خوردن
می تواند ناهنجاری های رشد را نشان دهد
اگر پدر و مادر هر دو ناقل تالاسمی مینور باشند، ممکن است فرزندانشان تالاسمی مینور داشته باشند یا خون کاملا طبیعی داشته باشند یا تالاسمی ماژور داشته باشند. در هر بارداری یک در چهار (۲۵%) احتمال اینکه فرزندشان خون طبیعی داشته باشد، دو نفر از چهار (۵۰%) احتمال دارد که کودک تالاسمی مینور داشته باشد یا یک در چهار (۲۵%) احتمال دارد که کودک تالاسمی ماژور خواهد داشت
مطالب مرتبط:تست تری گلیسیرید چیست؟
علائم، علائم و عوارض تالاسمی:
علائم تالاسمی بسته به نوع تالاسمی متفاوت است. در اکثر نوزادان مبتلا به تالاسمی بتا و برخی از انواع تالاسمی آلفا، علائم تا سن ۶ ماهگی نشان داده نمی شود. علائم شایع عبارتند از: ضعف، خستگی، رنگ پریدگی پوست، خواب آلودگی، تاخیر در رشد، تنگی نفس، گرفتگی عضلات پا، و زردی. عوارض عبارتند از: خطر بیشتر عفونت، اضافه بار آهن در بدن، سنگ کیسه صفرا، بزرگ شدن طحال و اختلال عملکرد اندام.
چه زمانی باید آزمایش تالاسمی داد
اگر سابقه خانوادگی این بیماری را دارید یا شریک زندگی شما ناقل آن است
هر فردی که در شرف ازدواج است باید تحت معاینه کامل قبل از ازدواج قرار گیرد و آزمایش تالاسمی باید بخشی از آن باشد.
غربالگری در دوران بارداری (هفته ۱۰-۱۲) با نمونه برداری از پرزهای کوریون، در صورتی که والدین هر دو تالاسمی مینور باشند، برای بررسی اینکه آیا نوزاد در معرض خطر تولد تالاسمی است یا خیر.
تالاسمی چگونه تشخیص داده می شود؟
شمارش کامل خون (CBC) تعداد، اندازه و شکل گلبول های قرمز موجود و مقدار هموگلوبین موجود در آنها را تعیین می کند.
الکتروفورز هموگلوبین، استاندارد طلایی در غربالگری و تشخیص تالاسمی: این آزمایش اشکال غیرطبیعی هموگلوبین را که در تالاسمی مشاهده می شود، تشخیص می دهد.
آزمایشهای ژنتیکی: این آزمایشها برای کمک به تأیید جهشهای ژنتیکی مرتبط با تالاسمی و تأیید وجود این اختلال در ژنهای تولیدکننده گلوبین آلفا و بتا هموگلوبین استفاده میشوند.
گزینه های درمانی تالاسمی چیست؟
درمان بستگی به نوع و شدت تالاسمی دارد و گزینههای درمانی زیر میتواند توسط پزشک شما به صورت موردی انتخاب شود
انتقال خون: بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور تقریباً هر ۳ هفته یکبار نیاز به تزریق خون دارند
کیلاسیون آهن: انتقال خون باعث اضافه بار آهن در بدن می شود. کیلاسیون شامل حذف این آهن اضافی است
پیوند مغز استخوان یا سلول های بنیادی: پیوند از یک اهدا کننده سازگار یک درمان موثر در تالاسمی ماژور است. در حال حاضر، این تنها درمان شناخته شده است
ژن درمانی: دانشمندان در حال بررسی تکنیک های ژنتیکی برای درمان تالاسمی هستند. احتمالات شامل قرار دادن یک ژن بتاگلوبین طبیعی در مغز استخوان بیمار یا استفاده از تکنیکهای ژنتیکی برای ترمیم ژنهایی است که عملکرد غیرطبیعی دارند.
مطلب مرتبط: انجام تست رایگان PCR
پیامدهای اجتماعی و اقتصادی تالاسمی بر بیماران و خانواده های آنها چیست؟
بار روانی، مالی و اجتماعی ناشی از انتقال خون ماهانه یا دو هفتهای، درمان طولانیمدت پزشکی و خطر عفونتها و عوارض ناشی از تزریق مکرر خون.
کشمکش و مشکل در یافتن شریک زندگی دلخواه و انگ اجتماعی دائمی
از دست دادن ساعات پربار در محل کار و تبعیض در محل کار
بار انتقال خون کشور هر ماه ۲۰۰۰۰۰ واحد است