Maple Syrup Urine Disease (MSUD) چیست؟

بیماری شربت افرا به دلیل وجود بوی افرا در ادرار کودکان که درمان نشد نام گذاری شده است. در این بیماری که مبتلایان آن کودکان هستند یک بیماری نادر و ارثی است که با تشخیص زود هنگام و درمان آن می توان این بیماری را مهار کرد. در این مقاله می خواهیم در رابطه با علائم این بیماری، آزمایش بیماری msud و رژیم مناسب افراد مبتلا توضیحات کاملی ارائه دهیم. برای اطلاعات بیشتر در این باره با لیما طب همراه باشید. همچنین می توانید انواع آزمایش و چکاپ کامل در منزل را توسط تیم حرفه ای لیما طب انجام دهید. 

بیماری msud چیست؟

بیماری ادرار شربت افرا (MSUD) یک اختلال متابولیکی نادر و ارثی است. این بیماری بدن شما را از تجزیه اسید های آمینه خاص باز می دارد. پروتئین بوسیله یک سری از آنزیم ها به اسید های آمینه تبدیل می شوند. هر گونه نقص در تولید این آنزیم ها باعث ایجاد اختلال در وضعیت سلامت بدن می شود.

نقص در تولید برخی آنزیم‌ ها باعث تجمع اسید های آمینه و محصولات جانبی آن‌ ها از جمله کتو اسید ها در بدن می‌ شوند و این امر باعث آسیب عصبی، کما و حتی مرگ می شود. در MSUD، بدن فاقد آنزیمی به نام BCKDC (مجموعه آلفا کتو اسید دهیدروژناز با زنجیره شاخه‌ای) است. آنزیم BCKDC سه اسید آمینه مهم را پردازش می کند لوسین، ایزولوسین و والین که BCAA (اسیدهای آمینه شاخه دار) نیز نامیده می شوند. BCAA در غذاهای غنی از پروتئین مانند گوشت، تخم مرغ و شیر یافت می شود.

مطالب مرتبط:تست تری گلیسیرید چیست؟

در صورت عدم درمان، MSUD می تواند مشکلات جسمی و عصبی قابل توجهی ایجاد کند. MSUD را می توان با محدودیت های غذایی کنترل کرد. موفقیت این روش با آزمایش خون قابل بررسی است. انواع MSUD عبارتند از:

1. کمبود BCKDC
2. کمبود آلفا کتو اسید دهیدروژناز با زنجیره شاخه ای
3. کتواسیدوری با زنجیره شاخه ای
4. کتونوری با زنجیره شاخه ای I

چهار زیرگروه MSUD وجود دارد که همه اختلالات ژنتیکی ارثی هستند و براساس میزان فعالیت آنزیمی، شدت و سن بیمار شدت بیماری زایی ظاهر می شوند.

آزمایش msud چیست؟

آزمایش MSUD (Maple Syrup Urine Disease) یا بیماری ادرار شربت افرا، یک آزمایش مهم برای تشخیص این اختلال متابولیکی ارثی است. این بیماری به دلیل اختلال در متابولیسم برخی اسید های آمینه خاص رخ می ‌دهد و در صورت عدم تشخیص و درمان به موقع، می ‌تواند عوارض جدی برای نوزاد ایجاد کند.

آزمایش MSUD معمولاً به عنوان بخشی از غربالگری نوزادان انجام می ‌شود. این غربالگری به صورت روتین و در چند روز اول پس از تولد نوزاد انجام می ‌شود. نمونه خون نوزاد برای انجام این آزمایش گرفته می ‌شود و سطح برخی اسید های آمینه خاص در خون اندازه ‌گیری می ‌شود. اگر سطح این اسید ها بالاتر از حد طبیعی باشد، احتمال وجود بیماری MSUD وجود دارد.

در صورت مشکوک شدن به بیماری MSUD، آزمایش ‌های تکمیلی دیگری نیز ممکن است انجام شود. این آزمایش ‌ها شامل اندازه ‌گیری سطح اسید های آمینه در ادرار، آزمایش ‌های ژنتیکی و بررسی فعالیت آنزیم‌ های مربوطه است. آزمایش ‌های ژنتیکی به تشخیص دقیق نوع بیماری و تعیین شدت آن کمک می ‌کنند.

اهمیت تشخیص زودهنگام بیماری MSUD بسیار زیاد است. تشخیص زودهنگام و شروع درمان مناسب، می ‌تواند از بروز عوارض جدی مانند آسیب به مغز، کما و حتی مرگ جلوگیری کند. در کل، آزمایش MSUD یک ابزار تشخیصی بسیار مهم برای شناسایی این بیماری در نوزادان است. با انجام این آزمایش و تشخیص زودهنگام بیماری، می ‌توان به طور موثر از عوارض آن جلوگیری کرده و به نوزاد مبتلا به این بیماری، فرصتی برای زندگی سالم و با کیفیت داد.

تشخیص بیماری شربت افرا چگونه است؟

تشخیص دقیق و به موقع این بیماری از اهمیت بالایی برخوردار است تا بتوان درمان مناسب را آغاز کرد. اولین قدم در تشخیص بیماری ادرار شربت افرا، غربالگری نوزادان است. این غربالگری معمولاً در چند روز اول پس از تولد نوزاد انجام می ‌شود. در این آزمایش، نمونه ‌ای از خون نوزاد گرفته شده و سطح برخی اسید های آمینه خاص در آن اندازه‌ گیری می ‌شود.

اگر سطح این اسید ها بالاتر از حد طبیعی باشد، احتمال وجود بیماری ادرار شربت افرا وجود دارد. در صورت مشکوک شدن به بیماری ادرار شربت افرا، آزمایش‌ های تکمیلی دیگری نیز ممکن است انجام شود. این آزمایش‌ ها شامل اندازه ‌گیری سطح اسید های آمینه در ادرار، آزمایش ‌های ژنتیکی و بررسی فعالیت آنزیم‌ های مربوطه است.

آزمایش ‌های ژنتیکی به تشخیص دقیق نوع بیماری و تعیین شدت آن کمک می‌ کنند. آزمایش ژنتیکی به این صورت است که نمونه‌ ای از خون یا بافت فرد گرفته می ‌شود و سپس DNA فرد بررسی می‌ شود. با این کار می‌ توان جهش‌ های ژنی که باعث ایجاد بیماری شده ‌اند را شناسایی کرد.

آزمایش ‌های تصویربرداری مانند MRI یا سی تی اسکن نیز ممکن است برای ارزیابی آسیب ‌های مغزی که در اثر این بیماری ایجاد شده است، انجام شود. همچنین، آزمایش‌ های عملکردی کبد و کلیه ممکن است برای بررسی تاثیر بیماری بر این اندام‌ ها انجام شود.

درمان بیماری msud چگونه است؟

بیماری ادرار شربت افرا، یک اختلال متابولیکی ارثی بوده که نیازمند مراقبت و درمان مداوم است. خوشبختانه با پیشرفت‌ های پزشکی، امروزه روش‌ های درمانی موثری برای مدیریت این بیماری وجود دارد. درمان اصلی بیماری ادرار شربت افرا، محدود کردن مصرف پروتئین در رژیم غذایی است. این اسید های آمینه اضافی در بدن تجمع یافته و باعث بروز مشکلات جدی می‌ شوند.

بنابراین، با کاهش مصرف پروتئین، می‌ توان از تجمع این اسید ها در بدن جلوگیری کرد. رژیم غذایی خاص برای افراد مبتلا به این بیماری، توسط متخصص تغذیه طراحی می‌ شود و باید با دقت رعایت شود. علاوه بر رژیم غذایی، استفاده از فرمول‌ های مخصوص جایگزین شیر نوزادان مبتلا به این بیماری نیز بسیار مهم است. این فرمول‌ ها حاوی مقدار محدودی از اسید های آمینه شاخه دار هستند و به رشد و نمو طبیعی کودک کمک می‌ کنند.

در برخی موارد، ممکن است به پیوند کبد نیاز باشد. پیوند کبد می‌ تواند به طور کامل آنزیم مورد نیاز برای تجزیه اسید های آمینه را تامین کند و از این طریق بیماری را درمان کند. درمان دارویی نیز ممکن است در برخی موارد برای کنترل علائم بیماری و کاهش عوارض آن مورد استفاده قرار گیرد.

طول عمر بیماران مبتلا به شربت افرا چقدر است؟

طول عمر بیماران مبتلا به بیماری ادرار شربت افرا، به عوامل مختلفی بستگی دارد که از جمله آن‌ ها می‌ توان به موارد زیر اشاره کرد:

• شدت بیماری و نوع آن در طول عمر بیمار بسیار موثر است.
• تشخیص زودهنگام بیماری و شروع درمان مناسب، به طور قابل توجهی طول عمر و کیفیت زندگی بیمار را بهبود می بخشد.
• رعایت دقیق رژیم غذایی کم پروتئین و استفاده از فرمول‌ های مخصوص پزشکی برای جایگزین کردن شیر، از اهمیت بسیار بالایی برخوردار است.
• مراجعه منظم به پزشک و انجام آزمایش‌ های دوره‌ ای، به کنترل بیماری و پیشگیری از عوارض کمک می‌ کند.
• پیشرفت‌ های مداوم در زمینه پزشکی و ارائه روش‌ های درمانی جدید، امید به زندگی بیماران را افزایش می‌ دهد.

با توجه به عوامل ذکر شده، نمی‌ توان یک عدد دقیق برای طول عمر بیماران مبتلا به بیماری ادرار شربت افرا ارائه داد. اما با مدیریت صحیح بیماری، بسیاری از بیماران می‌ توانند تا سنین بالا زندگی کنند و به فعالیت‌ های روزمره خود بپردازند.

غذای بیماران متابولیک یا شربت افرا

بیماری‌ های متابولیک، از جمله بیماری شربت افرا، اختلالاتی هستند که در آن‌ ها بدن نمی‌ تواند مواد غذایی را به درستی پردازش کند. در نتیجه، مواد زائد مضری در بدن تجمع پیدا می‌ کنند که می‌ توانند به اندام‌ ها، به‌ ویژه مغز، آسیب برسانند. رژیم غذایی یکی از مهم ترین عوامل در مدیریت این بیماری‌ ها است.

رژیم غذایی مناسب برای بیماران مبتلا به بیماری‌ های متابولیک، نقش حیاتی در کنترل علائم بیماری و پیشگیری از عوارض جدی دارد. این رژیم غذایی باید به گونه‌ ای طراحی شود که میزان مواد غذایی حاوی موادی که بدن نمی‌ تواند به درستی متابولیزه کند را محدود کرده و در عین حال، نیاز های تغذیه‌ ای بدن را تامین کند.

MSUD کلاسیک

شایع ترین و شدیدترین شکل این بیماری است. فرد مبتلا فعالیت آنزیمی کمی دارد(تقریباً ۲ درصد یا کمتر از فعالیت طبیعی) علائم چند روز پس از تولد در نوزادان مشاهده می شود.

MSUD متوسط

علائم و سن شروع بسیار متفاوت است. افراد مبتلا به این نوع MSUD حدود ۳ تا ۸ درصد سطح فعالیت آنزیمی بالاتری نسبت به MSUD کلاسیک دارند.

MSUD متناوب

این شکل با رشد و تکامل طبیعی فیزیکی و فکری تداخلی ندارد. علائم معمولاً در کودک بین ۱ تا ۲ سال سن دارند، ظاهر می شود. این یک شکل خفیف تر از MSUD کلاسیک است. افراد حدود ۸ تا ۱۵ درصد دارای فعالیت آنزیمی قابل توجهی هستند. واکنش اولیه بیماری اغلب زمانی رخ می دهد که کودک دچار استرس، بیماری یا افزایش غیرعادی پروتئین شود.

MSUD پاسخ دهنده به تیامین

این شکل از بیماری اغلب با دوزهای زیاد تیامین یا ویتامین B-1 بهبود می یابد. علائم معمولا بعد از نوزادی بروز می کند. حتی اگر تیامین می تواند مفید باشد، محدودیت های غذایی نیز ضروری است.

مطالب مرتبط:تست تری گلیسیرید چیست؟

علائم MSUD

برخی از علائم اولیه مشخصه MSUD کلاسیک عبارتند از:

1. بی حالی
2. اشتهای ضعیف
3. کاهش وزن
4. توانایی مکیدن ضعیف
5. تحریک پذیری
6. بوی متمایز شکر افرا در جرم گوش، عرق و ادرار
7. الگوهای خواب نامنظم
8. دوره های متناوب هیپرتونی (سفتی عضلانی) و هیپوتونی (لنگی عضلانی)
9. گریه بلند

علائم MSUD متوسط ​​و پاسخ به تیامین

1. تشنج
2. اختلالات عصبی
3. کاهش رشد
4. مشکلات تغذیه
5. بوی متمایز شکر افرا در جرم گوش، عرق و ادرار

عوامل خطر برای MSUD

سازمان ملی اختلالات نادر (NORD) گزارش می دهد که MSUD به همان میزان در مردان و زنان (حدود ۱ در ۱۸۵۰۰۰ نفر) رخ می دهد. خطر ابتلا به هر نوع MSUD به این بستگی دارد که والدین شما ناقل این بیماری هستند یا خیر. اگر پدر و مادر هر دو ناقل باشند، فرزندشان به موارد زیر مبتلا است:

1. ۲۵ درصد احتمال دریافت دو ژن جهش یافته و داشتن MSUD
2. ۵۰ درصد شانس دریافت تنها یک ژن معیوب و ناقل بودن
3. ۲۵ درصد احتمال دریافت یک ژن طبیعی از هر والدین

اگر دو ژن طبیعی برای BCKDC دارید، نمی توانید این بیماری را به فرزندان خود منتقل کنید. هنگامی که دو والدین حامل ژن مغلوب BCKDC هستند، ممکن است یکی از فرزندان آنها به این بیماری مبتلا شود و فرزندان دیگر به آن مبتلا نباشند. با این حال، این کودکان ۵۰ درصد شانس ناقل بودن را دارند. آنها همچنین ممکن است در آینده خطر ابتلا به یک فرزند مبتلا به MSUD را داشته باشند.

علل MSUD

MSUD یک اختلال ژنتیکی مغلوب است. همه اشکال این بیماری از والدین شما به ارث رسیده است. چهار نوع MSUD در اثر جهش یا تغییر در ژن‌های مرتبط با آنزیم‌های BCKDC ایجاد می‌شوند. هنگامی که آن ژن ها معیوب باشند، آنزیم های BCKDC تولید نمی شوند یا به درستی کار نمی کنند. این جهش های ژنی در کروموزوم هایی که از والدین خود دریافت می کنید به ارث می رسد.

به طور معمول، والدین کودکان مبتلا به MSUD به این بیماری مبتلا نیستند و یک ژن جهش یافته و یک ژن طبیعی برای MSUD دارند. اگرچه آنها حامل ژن مغلوب معیوب هستند، اما تحت تأثیر آن قرار نمی گیرند. داشتن MSUD به این معنی است که شما یک ژن معیوب برای BCKDC را از هر والدین به ارث برده اید.

عوارض MSUD

عوارض ناشی از MSUD تشخیص داده نشده و درمان نشده می تواند شدید و حتی کشنده باشد. حتی نوزادانی که در یک برنامه درمانی قرار دارند، می توانند حوادثی از بیماری شدید را تجربه کنند که به آن بحران های متابولیک می گویند. بحران های متابولیک زمانی رخ می دهد که افزایش ناگهانی و شدید BCAA در سیستم وجود داشته باشد. در صورت عدم درمان، این وضعیت می تواند منجر به آسیب جدی جسمی و عصبی شود. بحران متابولیک معمولاً با موارد زیر نشان داده می شود:

1. خستگی مفرط یا بی حالی
2. از دست دادن هوشیاری
3. تحریک پذیری
4. استفراغ

هنگامی که MSUD تشخیص داده نشود یا بحران های متابولیک درمان نشود، عوارض شدید زیر ممکن است رخ دهد:

1. تشنج
2. تورم مغز
3. عدم جریان خون به مغز
4. اسیدوز متابولیک – وضعیتی که در آن خون حاوی سطوح بالایی از مواد اسیدی است
5. کما

هنگامی که این شرایط رخ می دهد، می تواند منجر به موارد زیر شود:

1. آسیب عصبی شدید
2. ناتوانی ذهنی
3. کوری
4. اسپاستیسیتی یا سفتی کنترل نشده عضلانی

در نهایت، عوارض تهدید کننده زندگی می تواند ایجاد شود و منجر به مرگ شود، به خصوص اگر درمان نشود.

از آنجایی که MSUD یک بیماری ارثی است، هیچ روشی برای پیشگیری وجود ندارد. یک مشاور ژنتیک می تواند به شما در تعیین خطر تولد نوزاد مبتلا به MSUD کمک کند. آزمایش ژنتیک می تواند به شما بگوید که آیا شما یا همسرتان ناقل این بیماری هستید یا خیر. آزمایش DNA می تواند بیماری را در جنین قبل از تولد شناسایی کند.

کلام اخر

کودکان مبتلا به MSUD می توانند زندگی فعال و عادی داشته باشند. نظارت منظم پزشکی و توجه دقیق به محدودیت های غذایی می تواند به کودک شما کمک کند تا از عوارض احتمالی جلوگیری کند. با این حال، حتی با نظارت دقیق، یک بحران متابولیک ممکن است فوران کند. اگر کودک شما علائم MSUD را داشت، به پزشک خود اطلاع دهید. اگر درمان در اسرع وقت شروع و ادامه یابد، می توانید بهترین نتایج را به دست آورید.