ds در آزمایش غربالگری چیست؟

سندرم داون به دلیل وجود یک کروموزوم اضافی شماره ۲۱ در سلول های نوزاد در حال رشد ایجاد می شود. در یک جمعیت غربالگری نشده، از هر ۷۰۰ نوزاد، یک نوزاد با سندرم داون متولد می شود. معمولاً ارثی نیست، بنابراین حتی اگر سابقه سندرم داون در خانواده وجود نداشته باشد، نوزاد ممکن است مبتلا شود. اگرچه سندرم داون با افزایش سن مادران بیشتر اتفاق می افتد، اما حدود ۷۰ درصد از نوزادان مبتلا به سندرم داون از زنانی متولد می شوند که کمتر از ۳۵ سال سن دارند.

سندرم داون همیشه با ناتوانی رشد متوسط ​​تا شدید همراه است و اغلب با مشکلات فیزیکی مانند نقص قلبی و مشکلات بینایی و شنوایی همراه است. ارزیابی میزان نقص قبل از تولد نوزاد امکان پذیر نیست. از هر ۱۰ نوزاد مبتلا به سندرم داون حدود ۹ نفر در سال اول زندگی خود زنده می مانند و تقریبا نیمی از آنها به ۶۰ سالگی می رسند. برای اطلاعات بیشتر با لما طب همراه باشید.

Ds در پزشکی مخفف چیست؟

در پزشکی از مخفف ‌های بسیاری برای کوتاه کردن اصطلاحات تخصصی استفاده می ‌شود. یکی از این مخفف ‌ها، DS است که به طور معمول به عنوان کوتاه ‌شده‌ عبارت Down Syndrome به کار می ‌رود. سندرم داون یک اختلال ژنتیکی است که در آن نوزاد با یک کروموزوم اضافی در جفت کروموزوم ۲۱ متولد می ‌شود. این اختلال باعث بروز ویژگی‌ های ظاهری خاص، تاخیر در رشد ذهنی و جسمی و برخی مشکلات سلامتی می ‌شود.

افرادی که به سندرم داون مبتلا هستند، معمولاً چهره گرد و پهن، چشم ‌های بادامی شکل، زبان بزرگ، گردن کوتاه و دست‌ های پهن دارند. همچنین، این افراد ممکن است در یادگیری، گفتار و مهارت‌ های حرکتی با مشکل مواجه شوند. البته، شدت علائم سندرم داون در افراد مختلف متفاوت است.

سندرم داون یک اختلال مادرزادی است و علل مختلفی می ‌تواند در ایجاد آن نقش داشته باشد. سن بالای مادر، تغییرات کروموزومی و عوامل محیطی برخی از عواملی هستند که با افزایش خطر ابتلا به سندرم داون مرتبط هستند. تشخیص سندرم داون معمولاً در دوران بارداری یا بلافاصله پس از تولد نوزاد انجام می ‌شود.

آزمایش‌ های مختلفی مانند آزمایش خون مادر، سونوگرافی و آزمایش ‌های ژنتیکی روی نوزاد می ‌توانند برای تشخیص این اختلال به کار روند. اگرچه سندرم داون یک اختلال ژنتیکی است و درمانی برای آن وجود ندارد، اما با مداخلات درمانی مناسب، افراد مبتلا به سندرم داون می ‌توانند زندگی باکیفیت و مستقلی داشته باشند.

فیزیوتراپی، گفتار درمانی و آموزش‌ های ویژه از جمله روش ‌های درمانی هستند که برای بهبود توانایی ‌های افراد مبتلا به سندرم داون به کار می ‌روند. به طور خلاصه، DS در پزشکی به معنای سندرم داون است. این اختلال ژنتیکی باعث بروز تغییرات فیزیکی و ذهنی در افراد می‌ شود. با تشخیص زودهنگام و مداخلات درمانی مناسب، می‌ توان کیفیت زندگی افراد مبتلا به سندرم داون را بهبود بخشید.

Ds چیست؟

سندرم داون، یک اختلال ژنتیکی است که در اثر وجود یک کروموزوم اضافی در جفت کروموزوم ۲۱ به وجود می‌ آید. به همین دلیل، به آن تریزومی ۲۱ نیز گفته می ‌شود. این کروموزوم اضافی باعث بروز تغییراتی در رشد جسمی و ذهنی فرد می ‌شود.

همانطور که گفته شد افرادی که به سندرم داون مبتلا هستند معمولا دارای ویژگی ‌های ظاهری خاصی مانند چشم های بادامی، صورت گرد و… هستند. علت اصلی سندرم داون، وجود یک کروموزوم اضافی در سلول ‌های بدن است. این اتفاق معمولاً به صورت تصادفی در هنگام تشکیل سلول ‌های جنسی رخ می ‌دهد. سن بالای مادر یکی از عوامل افزایش خطر ابتلا به سندرم داون است.

به طور کلی سندرم داون یک اختلال ژنتیکی است که باعث بروز تغییراتی در رشد جسمی و ذهنی می‌ شود. با وجود این، با حمایت خانواده، دوستان و جامعه، افراد مبتلا به سندرم داون می ‌توانند توانایی‌ های خود را توسعه داده و زندگی پرباری داشته باشند.

Ds در آزمایش غربالگری اول

در آزمایش غربالگری اول بارداری، یکی از مواردی که مورد بررسی قرار می ‌گیرد، احتمال ابتلای جنین به سندرم داون است. در گزارش نتایج این آزمایش، اغلب به اختصار DS برمی ‌خوریم که مخفف Down Syndrome یا همان سندرم داون است.

این آزمایش به طور دقیق تشخیص نمی ‌دهد که جنین مبتلا به سندرم داون است یا خیر، بلکه یک احتمال یا ریسک را نشان می ‌دهد. به عبارت دیگر این آزمایش به پزشک و مادر کمک می ‌کند تا بفهمند که آیا نیاز به انجام آزمایش ‌های تشخیصی دقیق ‌تر مانند آمنیوسنتز یا نمونه ‌برداری از پرزهای جفتی وجود دارد یا خیر.

نحوه محاسبه ریسک DS در آزمایش غربالگری

برای محاسبه ریسک ابتلای جنین به سندرم داون در آزمایش غربالگری اول، عوامل مختلفی در نظر گرفته می ‌شود. این عوامل شامل سن مادر، سطح برخی از مواد در خون مادر و نتایج سونوگرافی است. با استفاده از این اطلاعات ریسک ابتلای جنین به سندرم داون را محاسبه می‌ کنند.

اگر نتیجه آزمایش غربالگری اول نشان ‌دهنده ریسک بالای ابتلای جنین به سندرم داون باشد، پزشک معمولاً توصیه می‌ کند که مادر برای مشاوره ژنتیک مراجعه کند. در مشاوره ژنتیک، پزشک به طور کامل در مورد نتایج آزمایش، ریسک‌ ها، مزایا و معایب آزمایش ‌های تشخیصی دقیق‌ تر و گزینه ‌های پیش رو با مادر صحبت خواهد کرد.

خطر بیوشیمی ds

ds یا سندرم داون اختلال ژنتیکی که به دلیل وجود یک کروموزوم اضافی در جفت کروموزوم ۲۱ رخ می‌ دهد. این اختلال با ویژگی‌ های ظاهری و ذهنی مشخصی همراه است و انجام آزمایش در سه ماهه اول بارداری از اهمیت بالایی برخوردار است. خطر بیوشیمی ds که به آن only biochemistry risk for ds گفته می شود یک عبارت تخصصی در حوزه علوم آزمایشگاهی و پزشکی بوده و به معنای فقط خطر بیوشیمی برای سندروم داون است. البته عبارت های دیگری شبیه به این عبارت وجود دارند. در جدول زیر به این دسته از عبارت های تخصصی پرداخته ایم.

معنی	عبارت تخصصی
فقط خطر بیوشیمی برای سندروم داون	only biochemistry risk for ds
احتمال ابتلا به سندرم داون	the possibility of down Syndrome
خطر ابتلا به سندرم داون وجود دارد	There is a risk of down syndrome
جنین سندرم داون دارد	The fetus has down syndrome

عدد نرمال ds در غربالگری اول

در آزمایش غربالگری اول عددی که برای ارزیابی خطر ابتلای جنین به سندرم داون استفاده می‌ شود، یک نسبت یا کسر است. این نسبت نشان می ‌دهد که ابتلای جنین به سندرم داون چقدر است. هرچه مخرج این کسر بزرگ ‌تر باشد، ریسک کمتر است. به عبارت دیگر، عدد پایین ‌تر نشان‌ دهنده خطر بالاتر ابتلای جنین به سندرم داون است. اما این عدد یک احتمال است و به معنای تشخیص قطعی نیست.

برای تشخیص قطعی سندرم داون، آزمایش ‌های تشخیصی دقیق ‌تری مانند آمینوسنتز یا نمونه‌ برداری از پرز های جفتی لازم است. این آزمایش‌ ها با برداشتن نمونه‌ ای از سلول‌ های جنین و بررسی کروموزوم‌ های آن، وجود یا عدم وجود اختلال ژنتیکی را تایید می‌ کنند.

بنابراین، به جای صحبت از عدد نرمال DS، بهتر است از عبارت ریسک پایین یا ریسک بالا استفاده کنیم. اگر نتیجه آزمایش غربالگری اول نشان‌ دهنده ریسک بالا باشد، پزشک معمولاً توصیه می ‌کند که مادر برای مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش‌ های تشخیصی دقیق ‌تر مراجعه کند.

در نهایت، باید توجه داشت که آزمایش غربالگری اول یک ابزار غربالگری است و هدف آن تشخیص قطعی بیماری نیست. این آزمایش به پزشک و مادر کمک می ‌کند تا تصمیمات آگاهانه ‌تری در مورد ادامه بارداری بگیرند.

به طور خلاصه، در آزمایش غربالگری اول، عددی که برای ارزیابی خطر ابتلای جنین به سندرم داون استفاده می ‌شود، یک نسبت است و هیچ عدد نرمال ثابتی برای آن وجود ندارد. هرچه این نسبت پایین ‌تر باشد، خطر بالاتر است و نیاز به انجام آزمایش‌ های تشخیصی دقیق ‌تر وجود دارد.

تست سه ماهه اول چیست؟

تست سه ماهه اول بین هفته های ۱۰ تا ۱۳ بارداری برای غربالگری سندرم داون انجام می شود – این تست برای غربالگری نقص لوله عصبی استفاده نمی شود. اطلاعات حاصل از معاینه اولتراسوند کودک شما را با تجزیه و تحلیل خون مادر ترکیب می کند. برای زنان در هر سنی مناسب است. این یک آزمایش غربالگری است و نمی تواند به طور قطعی تعیین کند که آیا یک نوزاد سندرم داون دارد یا خیر. این آزمایش آن دسته از زنانی را که احتمال بارداری سندرم داون افزایش می‌یابد شناسایی می‌کند تا بتوان آزمایش تشخیصی (مانند نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی) را به آنها پیشنهاد داد. تست تشخیصی زنانی را که در واقع حاملگی آسیب دیده دارند شناسایی می کند.

مطالب مرتبط: آزمایش خون برای چکاپ روده

تست سه ماهه اول شامل چه مواردی می شود؟

نمونه خون شما بین هفته های ۱۰ تا ۱۳ بارداری گرفته می شود. در همان زمان، اسکن اولتراسوند انجام می شود. مواد موجود در خون شما که نشانگر سندرم داون هستند و یک نشانگر سونوگرافی خاص اندازه گیری می شوند. نشانگرهای خون عبارتند از پروتئین پلاسما-A مرتبط با بارداری (PAPP-A) و گنادوتروپین جفتی انسانی (بتا-hCG). نشانگر اولتراسوند ضخامت شفافیت نوکال (NT) است. در حاملگی های مبتلا به سندرم داون، PAPP-A تمایل به پایین دارد و NT و hCG تمایل به افزایش دارد. مقادیر این نشانگرها همراه با سن شما برای تخمین احتمال بارداری مبتلا به سندرم داون استفاده می شود.

تست یکپارچه شامل چه مواردی است؟

آزمون مجتمع در دو مرحله انجام می شود. مرحله اول به طور ایده آل در هفته ۱۱ یا ۱۲ بارداری انجام می شود، اما هر زمانی بین ۱۰ تا ۱۳ هفته قابل قبول است. مرحله دوم به طور ایده آل در هفته ۱۵ یا ۱۶ بارداری و حداکثر تا هفته ۲۲ انجام می شود. مرحله اول شامل معاینه اولتراسوند برای تعیین دقیق سن حاملگی و اندازه گیری ضخامت شفافیت نوکال (NT)، فضایی در پشت گردن نوزاد است. گرفتن نمونه خون برای اندازه گیری غلظت نشانگر، پروتئین پلاسما مرتبط با بارداری (PAPP-A)؛ و گفتن تاریخ توصیه شده برای گرفتن نمونه خون دوم برای مرحله دوم آزمایش. مرحله دوم شامل: گرفتن نمونه خون دوم برای اندازه گیری غلظت چهار نشانگر زیر است: آلفا فتوپروتئین (AFP) گنادوتروپین جفتی انسانی (hCG) استریول غیر کونژوگه (uE3) inhibin-A (inhA). و ادغام اندازه گیری های مرحله اول و دوم در یک نتیجه غربالگری واحد. اندازه گیری NT و سطوح پنج نشانگر در خون شما به همراه سن شما برای تخمین احتمال بارداری تحت تاثیر سندرم داون استفاده می شود. در حاملگی های مبتلا به سندرم داون، سطوح PAPP-A، AFP و uE3 تمایل به پایین دارند و اندازه گیری NT، سطح inhA و hCG تمایل به افزایش دارند. سطح AFP در نمونه خون دوم نیز برای تعیین اینکه آیا احتمال افزایش اسپینا بیفیدا یا آنسفالی وجود دارد یا خیر استفاده می شود.

اگر سونوگرافی نشان دهد که برای مرحله اول آزمایش خیلی دیر شده چه اتفاقی می افتد؟

در آن صورت، ما نمی‌توانیم نتیجه غربالگری را برای تست یکپارچه گزارش کنیم. با این حال، می توانید غربالگری را بر اساس مرحله دوم به تنهایی از هفته ۱۵ بارداری شروع کنید.

نتیجه مثبت صفحه نمایش برای سندرم داون به چه معناست؟

نتیجه مثبت صفحه نمایش به این معنی است که شما در یک گروه با احتمال بالا برای داشتن یک نوزاد مبتلا به سندرم داون هستید. اگر جزو این گروه هستید، یک آزمایش تشخیصی به شما پیشنهاد می شود. اگر احتمال ابتلا به سندرم داون در سه ماهه اول یک در ۲۳۰ یا بیشتر باشد، نتیجه غربالگری مثبت است. از هر ۲۰ زن غربال شده حدود یک نفر در این گروه قرار می گیرد. اکثر زنانی که نتایج غربالگری مثبت دارند، حاملگی با سندرم داون ندارند. به عنوان مثال، از حدود ۵۰ زن با نتایج غربالگری مثبت برای سندرم داون، تنها یک زن حاملگی تحت تاثیر قرار می‌گیرد.

نتیجه مثبت صفحه نمایش برای نقص لوله عصبی باز به چه معناست؟

نتیجه مثبت صفحه نمایش به این معنی است که شما در گروهی هستید که احتمال داشتن نوزادی با نقص لوله عصبی باز در آنها افزایش یافته است. اگر نتیجه غربالگری مثبت باشد، پس از هفته ۱۶ بارداری، به شما پیشنهاد سونوگرافی و احتمالا آمنیوسنتز داده می شود. هنگامی که سطح AFP برابر یا بالاتر از دو برابر سطح طبیعی مرحله بارداری شما باشد، نتیجه صفحه نمایش مثبت است.

نتیجه منفی صفحه نمایش به چه معناست؟

اگر احتمال ابتلا به سندرم داون بر اساس آزمایش سه ماهه اول کمتر از یک در ۲۳۰ باشد، نتیجه آن منفی صفحه نمایش نامیده می شود و معمولاً آزمایش تشخیصی ارائه نمی شود. اگر احتمال ابتلا به سندرم داون بر اساس تست یکپارچه کمتر از یک در ۱۱۰ باشد و سطح AFP کمتر از دو برابر سطح طبیعی برای مرحله بارداری شما باشد، نتیجه صفحه نمایش منفی نامیده می‌شود و معمولاً یک آزمایش تشخیصی انجام می‌شود. ارائه نشده است. اگرچه نتیجه منفی صفحه نمایش به این معنی است که احتمال بارداری شما با سندرم داون زیاد نیست، نتیجه منفی صفحه نمایش نمی تواند احتمال بارداری با سندرم داون را رد کند.

آیا آزمایش سه ماهه اول بارداری یا آزمایش تلفیقی همه حاملگی های مبتلا به سندرم داون را تشخیص می دهد؟

خیر. حدود هشت یا نه مورد از هر ۱۰ مورد سندرم داون شناسایی شده است (طبقه بندی شده به عنوان صفحه نمایش مثبت). این بدان معناست که از هر ۱۰ حاملگی با سندرم داون یک یا دو مورد از دست رفته است (طبقه بندی شده به عنوان صفحه نمایش منفی). با آزمایش یکپارچه، از هر پنج مورد اسپینا بیفیدا، چهار مورد تشخیص داده می‌شود و از هر پنج مورد، یک مورد نادیده گرفته می‌شود. تقریباً تمام موارد آنسفالی شناسایی شده است.

مطالب مرتبط: آزمایشات های خون برای سرطان سینه

چرا زنان با نتایج منفی صفحه نمایش گهگاه دارای نوزادی با سندرم داون یا نقص لوله عصبی باز می شوند؟

داشتن نوزادی با سندرم داون یا نقص لوله عصبی باز برای زنی غیرمعمول است، و حتی برای زنی که نتیجه منفی صفحه نمایش دارد غیرمعمول است، اما گاهی اوقات این اتفاق می افتد. این به این دلیل است که آزمایش غربالگری نمی تواند به طور کامل حاملگی های مبتلا را از بی پیرایه تشخیص دهد. هر چقدر هم که این احتمال کم باشد، آزمایش نمی تواند احتمال ابتلای نوزاد به سندرم داون یا نقص لوله عصبی باز را به طور کامل رد کند.

آیا می توان ناهنجاری های دیگری را شناسایی کرد؟

بله، احتمال ناهنجاری کروموزوم دیگری، تریزومی ۱۸، را می توان در غربالگری سه ماهه اول و با آزمایش یکپارچه تخمین زد. تریزومی ۱۸ (همچنین به عنوان سندرم ادواردز شناخته می شود) یک ناهنجاری معمولا کشنده است که به دلیل وجود یک کروموزوم اضافی شماره ۱۸ در سلول های نوزاد در حال رشد ایجاد می شود. در غیاب غربالگری، از هر ۷۰۰۰ نوزاد، یک نوزاد با تریزومی ۱۸ متولد می شود. احتمال تریزومی ۱۸ را می توان با استفاده از PAPP-A و hCG تخمین زد، و تنها زمانی گزارش می شود که احتمال یک در ۱۰۰ یا بیشتر باشد. اگر شانس شما زیاد است، یک معاینه سونوگرافی دیگر و آمنیوسنتز به شما پیشنهاد می شود. این توسط ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما ترتیب داده شده است. غربالگری سه ماهه اول حدود شش مورد از هر ۱۰ بارداری مبتلا به تریزومی ۱۸ را تشخیص می دهد.

اگر نتیجه تست سه ماهه اول من مثبت باشد، چه آزمایشاتی ارائه می شود؟

اگر تست غربالگری مثبت باشد، یک آزمایش تشخیصی، معمولاً نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) یا احتمالا آمنیوسنتز به شما پیشنهاد می شود. آزمایش تشخیصی تعیین می کند که آیا بارداری واقعاً تحت تأثیر قرار گرفته است یا خیر. CVS در اوایل بارداری (معمولاً بین ۱۰ تا ۱۳ هفته) ارائه می شود. این شامل نمونه برداری از بافت جفت (با استفاده از بی حس کننده موضعی) با وارد کردن یک سوزن از طریق دیواره شکم یا با عبور دادن یک ابزار ظریف از دهانه رحم است. CVS تحت هدایت سونوگرافی انجام می شود و مستلزم اقامت در بیمارستان نیست. نمونه CVS حاوی سلول هایی است که می توان از آنها برای تشخیص اینکه آیا نوزاد سندرم داون دارد یا خیر استفاده کرد. نتیجه معمولاً ظرف یک تا دو هفته آماده می شود. یک خطر کوچک در ارتباط با روش CVS وجود دارد. حدود ۱ درصد از زنانی که CVS دارند در نتیجه این عمل سقط جنین خواهند داشت.

اگر نتیجه تست یکپارچه من مثبت باشد، چه تست هایی ارائه می شود؟

این بستگی به نتیجه خاص شما دارد. اگر تست غربالگری برای نشانگان داون مثبت باشد یا با احتمال افزایش تریزومی ۱۸ یا سندرم اسمیت لملی اوپیتز، یک روش آمنیوسنتز ارائه می شود که گاهی با معاینه سونوگرافی دقیق همراه است. اگر تست غربالگری برای نقایص باز لوله عصبی مثبت باشد، معمولاً یک معاینه اولتراسوند هدفمند ارائه می شود، اگرچه آمنیوسنتز نیز اغلب پیشنهاد می شود.

مطالب مرتبط: آزمایش خون برای چکاب ریه

اگر کودک من سندرم داون یا نقص لوله عصبی باز داشته باشد چه اتفاقی می افتد؟

یک مشاور ژنتیک در دسترس خواهد بود تا در مورد تشخیص کودک شما و گزینه های در دسترس شما با جزئیات صحبت کند. یکی از گزینه ها ادامه بارداری و انجام اقدامات لازم برای خدمات پزشکی مناسب در زمان زایمان و بعد از آن است. قرار دادن نوزاد برای فرزندخواندگی پس از تولد نیز می تواند مورد توجه قرار گیرد. گزینه دیگر خاتمه بارداری است.

[gravityform id="7" title="true"]