آزمایش های پزشکی

  Galactosemiaچیست؟

Galactosemiaچیست؟

آزمایش گالاکتوزمی یک آزمایش خون یا ادرار است که آنزیم هایی را که برای تبدیل گالاکتوز به گلوکز نیاز است را بررسی می کند. افراد مبتلا به گالاکتوزمی یکی از این آنزیم ها را ندارد، بنابراین سطوح بالایی از گالاکتوز در خون یا ادرار تجمع می یابد. گالاکتوزمی چیست

آزمایش گالاکتوزمی چیست؟

آزمایش گالاکتوزمی یک آزمایش خون است که برای بررسی یک اختلال ژنتیکی نادر به نام گالاکتوزمی در نوزادان داده می شود. این اختلال از تجزیه قند ساده ای به نام گالاکتوز در بدن جلوگیری می کند. گالاکتوز در بسیاری از غذاها و تمام محصولات لبنی مانند شیر مادر و شیر خشک کودک یافت می شود. آنزیم های خاصی گالاکتوز را تجزیه می کنند. گالاکتوزمی زمانی اتفاق می افتد که یک تغییر ژنتیکی بر عملکرد این آنزیم ها تأثیر بگذارد. سه نوع گالاکتوزمی وجود دارد که نوع ان به نوع آنزیمی که تحت تأثیر قرار گرفته است، بستگی دارد:

  1. کمبود GALT (گالاکتوز-۱ فسفات اوریدیل ترانسفراز) یا گالاکتوزمی کلاسیک: شایع ترین و شدیدترین فرم گالاکتوزمی است.
  2. کمبود GALK (گالاکتوز کیناز)
  3. کمبود GALE (گالاکتوز اپی مراز)

اگر کودک مبتلا به کمبود GALT، GALK یا GALE غذای حاوی گالاکتوز بخورد، مقدار زیادی قند در خون تجمع می یابد که این می تواند منجر به مشکلات جدی از جمله بیماری های کبدی، نارسایی کلیوی، آسیب مغزی و حتی مرگ کودک شود. اما می توان با تشخیص و درمان به موقع کودکان مبتلا به گالاکتوزمی می توان مانع بروز این علائم شد. نام‌های دیگر: تست غربالگری گالاکتوزمی نوزاد، تست GALT

مطالب مرتبط:چکاپ قبل از ازدواج در منزل

آزمایش گالاکتوزمی چه کاربردی دارد؟

آزمایش گالاکتوزمی برای کمک به تشخیص گالاکتوزمی در نوزاد استفاده می شود. همچنین ممکن است به شناسایی کمبود GALT، GALK یا GALE کمک کند.

مطالب مرتبط:چکاپ دوران حاملگی

چرا کودکان به آزمایش گالاکتوزمی نیاز دارد؟

نوزادان در ایالات متحده باید این آزمایش را به عنوان بخشی از غربالگری نوزادان انجام دهند. غربالگری نوزاد یک آزمایش خون ساده است که انواع بیماری های جدی را بررسی می کند. علائم گالاکتوزمی عبارتند از:

  1. استفراغ
  2. کاهش وزن
  3. کاهش اشتها
  4. تحریک پذیری
  5. زردی

نحوه انجام ازمایش و اقدامات لازم قبل از انجام ان یک پرسنل مجرب، پاشنه کودک شما را با الکل تمیز می کند و با یک سوزن کوچک پاشنه پا را فشار می دهد. سپس چند قطره خون جمع آوری می کند. هیچ آمادگی خاصی برای آزمایش گالاکتوزمی نیاز نیست.

تاثیر گالاکتوزمی بر کودکان

گالاکتوزمی چگونه بر بدن کودکان تاثیر می گذارد؟

زمانی که فرزند شما مبتلا به بیماری گالاکتوزمیا است و در نتیجه قادر به تجزیه گالاکتوز موجود در غذایش نیست، این ماده شروع به تجمع در خون او می کند. با تجمع آن، گالاکتوز به مکان هایی که نباید برود، سرازیر می شود. آنزیمی که در حالت طبیعی نباید با گالاکتوز درگیر باشد، آن را به گالاکتیتول تبدیل می کند که نوعی مشتق الکلی است که برای بدن سمی است.

تجمع گالاکتیتول سمی در ارگان ها و بافت های فرزند شما، می تواند آسیب های جدی ایجاد کند و در نتیجه اگر گالاکتوزمی درمان نشود، می تواند منجر به زنجیره ای از عوارض جانبی شود، از جمله:

  • کاتاراکت (آب مروارید)
  • تاخیر در رشد
  • ناتوانی های ذهنی
  • مشکلات گفتاری
  • مشکلات حرکتی ریز و درشت
  • اختلالات عصبی
  • بیماری کلیوی
  • نارسایی زودرس تخمدان
  • نارسایی کبد
  • سپسیس

کودکانی که تشخیص و درمان زود هنگام دریافت می کنند، معمولا روند رشد و توسعه آنها به طور مناسب و طبیعی پیش می رود و حتی برخی ممکن است هیچ تفاوتی با سایر کودکان نداشته باشند، اما برخی دیگر ممکن است هنوز با بعضی مشکلات مواجه باشند. این به این دلیل است که حتی در رژیم غذایی بدون گالاکتوز، حذف کامل گالاکتوز از بدن غیرممکن است. بدن به طور طبیعی مقدار مشخصی (گالاکتوز درون زا) تولید می کند که می تواند به ایجاد مشکلات ادامه دهد. کودکان در حال درمان گالاکتوزمی ممکن است همچنان با موارد زیر مواجه باشند:

  • تاخیر در گفتار
  • ناتوانی های یادگیری
  • مشکلات رفتاری
  • مشکلات تعادل و هماهنگی (آتاکسی)
  • لرزش ها
  • کمبود هورمون ها که منجر به تاخیر در بلوغ در دختران می شود

گالاکتوزمی چگونه در بزرگسالان اثر می گذارد؟

در حالت کلی بزرگسالانی که به گالاکتوزمی مبتلا هستند می توانند زندگی نسبتا عادی داشته باشند، اما افرادی که در دوران کودکی علائم را تجربه کرده اند ممکن است در بزرگسالی نیز علائم آنها ادامه داشته باشد. همچنین نسبت به این که رژیم غذایی مناسب خود را رعایت کنند یا نه، ممکن است برخی علائم تشدید شده یا از بین بروند. برخی دیگر از علائم مانند کمبود هورمون ها حتی در صورت اقدام به موقع برای درمان نیز شایع است و می تواند ماندگار باشد.

اکثر زنانی که به گالاکتوزمی مبتلا هستند، حتی با وجود تشخیص و درمان زود هنگام دچار نارسایی اولیه تخمدان خواهند شد. آن ها ممکن است در باردار شدن و حمل یک نوزاد تا پایان بارداری دچار مشکل شوند. بسیاری از این زن ها برای داشتن قاعدگی به درمان جایگزینی هورمونی نیاز دارند. درمان جایگزینی هورمونی همچنین می تواند تا حدودی در مشکلات باروری کمک کند.

چه کسانی ممکن است درگیر گالاکتوزمی شوند؟

گالاکتوزمی یک اختلال ژنتیکی است و در نتیجه می تواند هر کسی را که ژن های جهش یافته هر یک از والدین را به ارث می برد، تحت تاثیر قرار دهد. اگر هر دو والد شما حامل ژن جهش یافته باشند، شما ۲۵٪ شانس ارث بردن گالاکتوزمی را دارید. این وضعیت در سرتاسر جهان و در تمام گروه های قومی اتفاق می افتد.

علائم گالاکتوزمی چیست؟

علائم گالاکتوزمی چیست؟

در نوزادان، علائم گالاکتوزمی کلاسیک ممکن است پس از چند روز تغذیه شروع به ظهور کند. علائم می تواند خفیف یا شدید باشد و ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • از دست دادن اشتها
  • کسالت
  • استفراغ
  • اسهال
  • کاهش وزن شدید
  • ضعف
  • عدم رشد مناسب
  • زردی
  • بزرگ شدن کبد
  • ورم شکم همراه با مایع (آسیت)
  • ورم اطراف مغز (ادم)

لازم به ذکر است این علائم نیاز به توجه پزشکی فوری دارند. پس از اینکه پزشک شما گالاکتوزمی را تشخیص داد و شما گالاکتوز را از رژیم غذایی نوزادتان حذف کردید، این علائم باید بهبود یابند.

علت ابتلا به گالاکتوزمی چیست؟

گالاکتوزمی به دلیل یک جهش ژنی ایجاد می شود. شما باید این جهش را از هر دو والدین به ارث ببرید تا به آن مبتلا شوید. هر والد یک نسخه از ژن جهش یافته را ارائه می دهد. اما معمولا والدین خود علائمی از این وضعیت نخواهند داشت، مگر اینکه هر دو نسخه از ژن های گالاکتوزمی آن ها جهش یافته باشد، بنابراین علائم در نوزادشان ممکن است به عنوان یک عامل پیشبینی نشده ظاهر شود.

ژن جهش یافته قادر به تولید آنزیم های لازم برای تجزیه گالاکتوز به انرژی نیست. این باعث می شود که محصولات شیمیایی گالاکتوز در بدن شما تجمع یابند. سه ژن مختلف وجود دارد که ممکن است جهش یافته باشند که هر کدام مربوط به نوع متفاوتی از گالاکتوزمی است. انواع مختلف گالاکتوزمی شامل موارد زیر است:

  • نوع ۱ (کلاسیک)
  • نوع ۲ (کمبود گالاکتوز کیناز)
  • نوع ۳ (کمبود گالاکتوز اپیمراز)
  • گالاکتوزمیای دوآرت

درمان گالاکتوزمی چگونه است؟

تنها راه شناخته شده برای درمان گالاکتوزمی، حذف گالاکتوز از رژیم غذایی شماست. گالاکتوز یکی از اجزای تشکیل دهنده قند لاکتوز است، بنابراین به منظور حذف گالاکتوز از رژیم غذایی معمولا باید از مصرف محصولات لبنی اجتناب کنید. نوزادان می توانند از فرمول های مبتنی بر سویا یا فرمول های عنصری برای تغذیه استفاده کنند. کودکان و بزرگسالان ممکن است نیاز به مصرف مکمل های کلسیم و ویتامین D داشته باشند تا کمبود محصولات لبنی در رژیم غذایی خود را جبران کنند. مصرف مکمل های حاوی کلسیم و ویتامین D به حفظ چگالی استخوان نیز کمک می کند.

درمان عوارض جانبی بلندمدت گالاکتوزمی چگونه است؟

برخی از کودکان ممکن است به حمایت های اضافی در یادگیری و توسعه در طول رشد خود نیاز داشته باشند. این ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • گفتار درمانی
  • کاردرمانی
  • رفتار درمانی
  • برنامه های یادگیری هدفمند

نوجوانان ممکن است به درمان هورمونی نیاز داشته باشند تا بلوغ و قاعدگی را القا کنند.

آیا می توان از گالاکتوزمی پیشگیری کرد؟

شما نمی توانید این موضوع را کنترل کنید که آیا فرزندتان این وضعیت را به ارث می برد یا خیر. اما شما و همسرتان می توانید قبل از اقدام به داشتن فرزند، آزمایش ژنتیکی برای تشخیص وجود جهش ژنی انجام دهید. شما می توانید حامل ژن های این بیماری باشید بدون اینکه خودتان گالاکتوزمی داشته باشید. اگر از قبل بدانید که حامل این ژن هستید، می توانید برای احتمال انتقال آن به فرزندانتان برنامه ریزی کنید. مشاوره ژنتیکی می تواند به شما کمک کند تا بفهمید این ممکن است چه معنایی برای خانواده شما داشته باشد. تشخیص زود هنگام بهترین راه برای کاهش عوارض ناشی از این وضعیت است. به همین منظور، برای انجام انواع آزمایش و چکاپ در منزل می توانید از طریق متخصصین لیماطب اقدام کنید.

تفسیر نتایج

تفسیر نتیجه آزمایش گالاکتوزمی (Galt)

نتایج بصورت گالاکتوزمی مثبت یا منفی خواهد بود. اگر نتایج منفی باشد، کودک شما این اختلال را ندارد. اگر نتایج مثبت باشد، برای تایید نهایی به آزمایشات تکمیلی مانند سایر آزمایش‌های خون، ادرار و آزمایش‌های ژنتیکی نیاز است.

مطالب مرتبط:چگونه جواب آزمایش چکاپ کامل را بخوانیم؟

کلام آخر

هیچ درمانی برای گالاکتوزمی وجود ندارد. نوزادان مبتلا به این اختلال را می توان با شیر خشک سویا یا برخی دیگر از شیرخشک های بدون لاکتوز تغذیه کرد. کودکان مبتلا به گالاکتوزمی کلاسیک (GALT) باید رژیم غذایی خاصی داشته باشند که از تمام شیرها و محصولات حاوی شیر اجتناب کنند. کودکان مبتلا به کمبود GALK و GALE ممکن است بتوانند مقدار محدودی لبنیات را در رژیم غذایی خود بگنجانند. اگر فرزند شما یکی از این کمبودها را دارد، با پزشک کودک خود در مورد یک رژیم غذایی سالم و ایمن، چه در دوران نوزادی و چه در دوران رشد کودک خود با پزشک صحبت کنید. کودکان مبتلا به این کمبودها احتمالاً باید تا پایان عمر خود در رژیم های غذایی خاص بمانند.  

فرم درخواست خدمات

"*" indicates required fields

نام و نام‌ خانوادگی*

author-avatar

دکتر عبدالحسین ناصری

وی از اساتید برجسته دانشگاه علوم پزشکی ایران بوده و ده ها پروژه پژوهشی دانشگاهی در دانشگاه علوم پزشکی ایران با راهنمایی و نظارت ایشان صورت پذیرفته، دکتر ناصری از سال 1370 بعنوان هیئت علمی در دانشگاه مشغول به خدمت بوده و همچنین از سال 1373 تاکنون مدیریت آزمایشگاه بیمارستان های متعددی را عهده دار بودند، ایشان از سال 1396 تاکنون مدیرت آزمایشگاه بیمارستان های حضرت فاطمه (س) و شهید مطهری تهران را بر عهده دارند. از سری نگارش های دکتر میتوان به کتب "دقیق ترین روش تشخیص استافیلوکوکوس اورئوس" ، "بررسی چشمه ها و آب های گرم معدنی ایران" و ... اشاره کرد، لازم به ذکر است که نگارش "طرح جامع گردشگری سلامت کل کشور" نیز جز دستاورد های ایشان بوده است. Wikipedia.org isid.research.ac.ir irimc.org majlis.ir

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *