آزمایش های پزشکی

  Galactosemiaچیست؟

Galactosemiaچیست؟

آزمایش گالاکتوزمی یک آزمایش خون یا ادرار است که آنزیم هایی را که برای تبدیل گالاکتوز به گلوکز نیاز است را بررسی می کند. افراد مبتلا به گالاکتوزمی یکی از این آنزیم ها را ندارد، بنابراین سطوح بالایی از گالاکتوز در خون یا ادرار تجمع می یابد.

گالاکتوزمی چیست

آزمایش گالاکتوزمی چیست؟

آزمایش گالاکتوزمی یک آزمایش خون است که برای بررسی یک اختلال ژنتیکی نادر به نام گالاکتوزمی در نوزادان داده می شود. این اختلال از تجزیه قند ساده ای به نام گالاکتوز در بدن جلوگیری می کند. گالاکتوز در بسیاری از غذاها و تمام محصولات لبنی مانند شیر مادر و شیر خشک کودک یافت می شود.

آنزیم های خاصی گالاکتوز را تجزیه می کنند. گالاکتوزمی زمانی اتفاق می افتد که یک تغییر ژنتیکی بر عملکرد این آنزیم ها تأثیر بگذارد. سه نوع گالاکتوزمی وجود دارد که نوع ان به نوع آنزیمی که تحت تأثیر قرار گرفته است، بستگی دارد:

  1. کمبود GALT (گالاکتوز-۱ فسفات اوریدیل ترانسفراز) یا گالاکتوزمی کلاسیک: شایع ترین و شدیدترین فرم گالاکتوزمی است.
  2. کمبود GALK (گالاکتوز کیناز)
  3. کمبود GALE (گالاکتوز اپی مراز)

اگر کودک مبتلا به کمبود GALT، GALK یا GALE غذای حاوی گالاکتوز بخورد، مقدار زیادی قند در خون تجمع می یابد که این می تواند منجر به مشکلات جدی از جمله بیماری های کبدی، نارسایی کلیوی، آسیب مغزی و حتی مرگ کودک شود. اما می توان با تشخیص و درمان به موقع کودکان مبتلا به گالاکتوزمی می توان مانع بروز این علائم شد.

نام‌های دیگر: تست غربالگری گالاکتوزمی نوزاد، تست GALT

مطالب مرتبط:چکاپ قبل از ازدواج در منزل

آزمایش گالاکتوزمی چه کاربردی دارد؟

آزمایش گالاکتوزمی برای کمک به تشخیص گالاکتوزمی در نوزاد استفاده می شود. همچنین ممکن است به شناسایی کمبود GALT، GALK یا GALE کمک کند.

مطالب مرتبط:چکاپ دوران حاملگی

چرا کودکان به آزمایش گالاکتوزمی نیاز دارد؟

نوزادان در ایالات متحده باید این آزمایش را به عنوان بخشی از غربالگری نوزادان انجام دهند. غربالگری نوزاد یک آزمایش خون ساده است که انواع بیماری های جدی را بررسی می کند. علائم گالاکتوزمی عبارتند از:

  1. استفراغ
  2. کاهش وزن
  3. کاهش اشتها
  4. تحریک پذیری
  5. زردی

نحوه انجام ازمایش و اقدامات لازم قبل از انجام ان

یک پرسنل مجرب، پاشنه کودک شما را با الکل تمیز می کند و با یک سوزن کوچک پاشنه پا را فشار می دهد. سپس چند قطره خون جمع آوری می کند. هیچ آمادگی خاصی برای آزمایش گالاکتوزمی نیاز نیست.

 

تفسیر نتایج

نتایج بصورت گالاکتوزمی مثبت یا منفی خواهد بود. اگر نتایج منفی باشد، کودک شما این اختلال را ندارد. اگر نتایج مثبت باشد، برای تایید نهایی به آزمایشات تکمیلی مانند سایر آزمایش‌های خون، ادرار و آزمایش‌های ژنتیکی نیاز است.

مطالب مرتبط:چگونه جواب آزمایش چکاپ کامل را بخوانیم؟

کلام اخر

هیچ درمانی برای گالاکتوزمی وجود ندارد. نوزادان مبتلا به این اختلال را می توان با شیر خشک سویا یا برخی دیگر از شیرخشک های بدون لاکتوز تغذیه کرد. کودکان مبتلا به گالاکتوزمی کلاسیک (GALT) باید رژیم غذایی خاصی داشته باشند که از تمام شیرها و محصولات حاوی شیر اجتناب کنند. کودکان مبتلا به کمبود GALK و GALE ممکن است بتوانند مقدار محدودی لبنیات را در رژیم غذایی خود بگنجانند.

اگر فرزند شما یکی از این کمبودها را دارد، با پزشک کودک خود در مورد یک رژیم غذایی سالم و ایمن، چه در دوران نوزادی و چه در دوران رشد کودک خود با پزشک صحبت کنید. کودکان مبتلا به این کمبودها احتمالاً باید تا پایان عمر خود در رژیم های غذایی خاص بمانند.

 

author-avatar

دکتر عبدالحسین ناصری

وی از اساتید برجسته دانشگاه علوم پزشکی ایران بوده و ده ها پروژه پژوهشی دانشگاهی در دانشگاه علوم پزشکی ایران با راهنمایی و نظارت ایشان صورت پذیرفته، دکتر ناصری از سال 1370 بعنوان هیئت علمی در دانشگاه مشغول به خدمت بوده و همچنین از سال 1373 تاکنون مدیریت آزمایشگاه بیمارستان های متعددی را عهده دار بودند، ایشان از سال 1396 تاکنون مدیرت آزمایشگاه بیمارستان های حضرت فاطمه (س) و شهید مطهری تهران را بر عهده دارند. از سری نگارش های دکتر میتوان به کتب "دقیق ترین روش تشخیص استافیلوکوکوس اورئوس" ، "بررسی چشمه ها و آب های گرم معدنی ایران" و ... اشاره کرد، لازم به ذکر است که نگارش "طرح جامع گردشگری سلامت کل کشور" نیز جز دستاورد های ایشان بوده است.

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.